Detalles de la búsqueda
1.
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program.
Eur J Hum Genet;
27(4): 556-562, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626930
2.
Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants.
Orphanet J Rare Dis;
13(1): 125, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30041674
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