Detalles de la búsqueda
1.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med;
24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503103
2.
Expanding the neurodevelopmental phenotype associated with HK1 de novo heterozygous missense variants.
Eur J Med Genet;
66(3): 104696, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36639056
3.
Should children with cerebral palsy and normal imaging undergo testing for inherited metabolic disorders?
Dev Med Child Neurol;
53(3): 226-32, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21291466
4.
Mechanisms of obesity in children and adults with phenylketonuria on contemporary treatment.
Clin Nutr ESPEN;
46: 539-543, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857247
5.
A novel pathogenic m.4412G>A MT-TM mitochondrial DNA variant associated with childhood-onset seizures, myopathy and bilateral basal ganglia changes.
Mitochondrion;
47: 18-23, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31022467
6.
Improved Eating Behaviour and Nutrient Intake in Noncompliant Patients with Phenylketonuria after Reintroducing a Protein Substitute: Observations from a Multicentre Study.
Nutrients;
11(9)2019 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31480383
7.
Nutritional and Metabolic Characteristics of UK Adult Phenylketonuria Patients with Varying Dietary Adherence.
Nutrients;
11(10)2019 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31615158
8.
Growing skull fracture at birth: a rare presentation of Menkes disease.
Arch Dis Child;
104(11): 1112-1113, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29853613
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