Detalles de la búsqueda
1.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet;
108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
2.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med;
25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36718845
3.
Recurrent FOXP4 nonsense variant in two unrelated patients: Association with neurodevelopmental disease and congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A;
191(1): 259-264, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36301021
4.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A;
191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183572
5.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med;
24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35305867
6.
PPP2R1A neurodevelopmental disorder is associated with congenital heart defects.
Am J Med Genet A;
188(11): 3262-3277, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36209351
7.
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med;
23(10): 1952-1960, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113005
8.
Augmented Pulmonary Vasoconstrictor Reactivity after Chronic Hypoxia Requires Src Kinase and Epidermal Growth Factor Receptor Signaling.
Am J Respir Cell Mol Biol;
62(1): 61-73, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31264901
9.
Altered Lipid Domains Facilitate Enhanced Pulmonary Vasoconstriction after Chronic Hypoxia.
Am J Respir Cell Mol Biol;
62(6): 709-718, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31945301
10.
Intermittent Hypoxia Augments Pulmonary Vasoconstrictor Reactivity through PKCß/Mitochondrial Oxidant Signaling.
Am J Respir Cell Mol Biol;
62(6): 732-746, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32048876
11.
PKCß and reactive oxygen species mediate enhanced pulmonary vasoconstrictor reactivity following chronic hypoxia in neonatal rats.
Am J Physiol Heart Circ Physiol;
318(2): H470-H483, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31922892
12.
Endoplasmic Reticulum Stress Signalling Induces Casein Kinase 1-Dependent Formation of Cytosolic TDP-43 Inclusions in Motor Neuron-Like Cells.
Neurochem Res;
45(6): 1354-1364, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31280399
13.
MAGEL2-related disorders: A study and case series.
Clin Genet;
96(6): 493-505, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31397880
14.
Actin polymerization contributes to enhanced pulmonary vasoconstrictor reactivity after chronic hypoxia.
Am J Physiol Heart Circ Physiol;
314(5): H1011-H1021, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29373038
15.
Peroxisome biogenesis, protein targeting mechanisms and PEX gene functions in plants.
Biochim Biophys Acta;
1863(5): 850-62, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26408938
16.
Enhanced NO-dependent pulmonary vasodilation limits increased vasoconstrictor sensitivity in neonatal chronic hypoxia.
Am J Physiol Heart Circ Physiol;
313(4): H828-H838, 2017 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28733445
17.
Correction to: Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med;
23(10): 2013, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34522030
18.
Inhibition of Diaphanous Formin Signaling In Vivo Impairs Cardiovascular Development and Alters Smooth Muscle Cell Phenotype.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
35(11): 2374-83, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26381868
19.
A parametrically constrained optimization method for fitting sedimentation velocity experiments.
Biophys J;
106(8): 1741-50, 2014 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24739173
20.
Nuclear RhoA signaling regulates MRTF-dependent SMC-specific transcription.
Am J Physiol Heart Circ Physiol;
307(3): H379-90, 2014 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24906914