Detalles de la búsqueda
1.
Self-Awareness: Nucleic Acid-Driven Inflammation and the Type I Interferonopathies.
Annu Rev Immunol;
37: 247-267, 2019 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633609
2.
Sort Your Self Out!
Cell;
172(4): 640-642, 2018 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29425484
3.
The SKIV2L RNA exosome limits activation of the RIG-I-like receptors.
Nat Immunol;
15(9): 839-45, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25064072
4.
Global mapping of RNA homodimers in living cells.
Genome Res;
32(5): 956-967, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332098
5.
Interface Gain-of-Function Mutations in TLR7 Cause Systemic and Neuro-inflammatory Disease.
J Clin Immunol;
44(2): 60, 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38324161
6.
Polymorphisms in IFIH1: the good and the bad.
Nat Immunol;
18(7): 708-709, 2017 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28632717
7.
Mitochondrial double-stranded RNA triggers antiviral signalling in humans.
Nature;
560(7717): 238-242, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30046113
8.
A POT1 mutation implicates defective telomere end fill-in and telomere truncations in Coats plus.
Genes Dev;
30(7): 812-26, 2016 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27013236
9.
NOTCH1-Related Leukoencephalopathy: A Novel Variant and Literature Review.
Int J Mol Sci;
25(5)2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474113
10.
Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals How Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts.
Am J Hum Genet;
106(5): 694-706, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32359472
11.
Type I Interferonopathy due to a Homozygous Loss-of-Inhibitory Function Mutation in STAT2.
J Clin Immunol;
43(4): 808-818, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753016
12.
Juvenile Neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus: Identification of Novel Central Neuroinflammation Biomarkers.
J Clin Immunol;
43(3): 615-624, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469191
13.
JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study.
J Clin Immunol;
43(6): 1436-1447, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171742
14.
Type I interferon-related kidney disorders.
Kidney Int;
101(6): 1142-1159, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35339535
15.
Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement.
J Clin Immunol;
42(5): 962-974, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35320431
16.
DNASE1L3 deficiency, new phenotypes, and evidence for a transient type I IFN signaling.
J Clin Immunol;
42(6): 1310-1320, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670985
17.
The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis and management of autoinflammatory type I interferonopathies: CANDLE/PRAAS, SAVI and AGS.
Ann Rheum Dis;
81(5): 601-613, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35086813
18.
Cerebrospinal fluid neopterin as a biomarker of treatment response to Janus kinase inhibition in Aicardi-Goutières syndrome.
Dev Med Child Neurol;
64(2): 266-271, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415581
19.
STING-Mediated Lung Inflammation and Beyond.
J Clin Immunol;
41(3): 501-514, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33532887
20.
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue Specificity Across Type I Interferonopathies.
J Clin Immunol;
41(3): 603-609, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33411153