Detalles de la búsqueda
1.
Joubert syndrome: neuroimaging findings in 110 patients in correlation with cognitive function and genetic cause.
J Med Genet;
54(8): 521-529, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087721
2.
Natural killer cell activity and dysfunction in Hermansky-Pudlak syndrome.
Br J Haematol;
176(1): 118-123, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27766632
3.
Molecular genetic findings and clinical correlations in 100 patients with Joubert syndrome and related disorders prospectively evaluated at a single center.
Genet Med;
19(8): 875-882, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28125082
4.
CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A;
173(3): 661-666, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28052552
5.
Cystic cerebellar dysplasia and biallelic LAMA1 mutations: a lamininopathy associated with tics, obsessive compulsive traits and myopia due to cell adhesion and migration defects.
J Med Genet;
53(5): 318-29, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27095636
6.
Chediak-Higashi syndrome: Lysosomal trafficking regulator domains regulate exocytosis of lytic granules but not cytokine secretion by natural killer cells.
J Allergy Clin Immunol;
137(4): 1165-1177, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26478006
7.
Identification of a novel mutation in HPS6 in a patient with hemophilia B and oculocutaneous albinism.
Mol Genet Metab;
119(3): 284-287, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27641950
8.
The BEACH is hot: a LYST of emerging roles for BEACH-domain containing proteins in human disease.
Traffic;
14(7): 749-66, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23521701
9.
Retraction Notice to: A BLOC-1 Mutation Screen Reveals that PLDN Is Mutated in Hermansky-Pudlak Syndrome Type 9.
Am J Hum Genet;
100(5): 837, 2017 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475864
10.
In vitro functional correction of Hermansky-Pudlak Syndrome type-1 by lentiviral-mediated gene transfer.
Mol Genet Metab;
114(1): 62-5, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25468649
11.
York platelet syndrome is a CRAC channelopathy due to gain-of-function mutations in STIM1.
Mol Genet Metab;
114(3): 474-82, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25577287
12.
The BLOS1-interacting protein KXD1 is involved in the biogenesis of lysosome-related organelles.
Traffic;
13(8): 1160-9, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22554196
13.
Dysregulation of galectin-3. Implications for Hermansky-Pudlak syndrome pulmonary fibrosis.
Am J Respir Cell Mol Biol;
50(3): 605-13, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24134621
14.
A BLOC-1 mutation screen reveals that PLDN is mutated in Hermansky-Pudlak Syndrome type 9.
Am J Hum Genet;
88(6): 778-787, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21665000
15.
Loss-of-function mutations in RAB18 cause Warburg micro syndrome.
Am J Hum Genet;
88(4): 499-507, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21473985
16.
Evidence for defective Rab GTPase-dependent cargo traffic in immune disorders.
Exp Cell Res;
319(15): 2360-7, 2013 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23810987
17.
Disorders with similar clinical phenotypes reveal underlying genetic interaction: SATB2 acts as an activator of the UPF3B gene.
Hum Genet;
132(12): 1383-93, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23925499
18.
Associations among genotype, clinical phenotype, and intracellular localization of trafficking proteins in ARC syndrome.
Hum Mutat;
33(12): 1656-64, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22753090
19.
Molecular investigations to improve diagnostic accuracy in patients with ARC syndrome.
Hum Mutat;
30(2): E330-7, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18853461
20.
A clinical report of Chediak-Higashi syndrome in infancy with a novel genotype from the Indian subcontinent.
Int J Dermatol;
55(3): 317-21, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26499269