Detalles de la búsqueda
1.
Novel variants in GALE cause syndromic macrothrombocytopenia by disrupting glycosylation and thrombopoiesis.
Blood;
141(4): 406-421, 2023 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36395340
2.
Inherited Thrombocytopenia Caused by Variants in Crucial Genes for Glycosylation.
Int J Mol Sci;
24(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982178
3.
A novel nonsense variant in TPM4 caused dominant macrothrombocytopenia, mild bleeding tendency and disrupted cytoskeleton remodeling.
J Thromb Haemost;
20(5): 1248-1255, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170221
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