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1.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med;
16(11): e1, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356975
2.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet;
2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
3.
Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome.
Genet Med;
12(7): 385-95, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445456
4.
Pregnancy in glycogen storage disease type Ib: gestational care and report of first successful deliveries.
J Inherit Metab Dis;
33 Suppl 3: S151-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20386986
5.
A patient with the syndrome of megalencephaly, mega corpus callosum and complete lack of motor development.
Am J Med Genet A;
146A(2): 204-7, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18076119
6.
Haploinsufficiency of MBD5 associated with a syndrome involving microcephaly, intellectual disabilities, severe speech impairment, and seizures.
Eur J Hum Genet;
18(4): 436-41, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19904302
7.
Facial dysmorphism and digit anomalies in three siblings with severe developmental delay.
Clin Dysmorphol;
20(2): 92-94, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21383553
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