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1.
Efficacy and safety of Velmanase alfa in the treatment of patients with alpha-mannosidosis: results from the core and extension phase analysis of a phase III multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.
J Inherit Metab Dis;
41(6): 1215-1223, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29846843
2.
Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis.
J Inherit Metab Dis;
41(6): 1225-1233, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29725868
3.
A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia.
Cerebellum;
16(1): 268-271, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165044
4.
The ethical framework for performing research with rare inherited neurometabolic disease patients.
Eur J Pediatr;
176(3): 395-405, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28093642
5.
Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment.
Pediatr Endocrinol Rev;
12 Suppl 1: 185-91, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25345101
6.
Effects of sulfatide on peripheral nerves in metachromatic leukodystrophy.
Ann Clin Transl Neurol;
11(2): 328-341, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146590
7.
Anesthesia for patients with alpha-mannosidosis--a case series of 10 patients.
Paediatr Anaesth;
21(12): 1269-70, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22023421
8.
Metachromatic Leukodystrophy: An Assessment of Disease Burden.
J Child Neurol;
31(13): 1457-1463, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27389394
9.
Correction to: Clinical disease progression and biomarkers in Niemann-Pick disease type C: a prospective cohort study.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 246, 2021 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34074315
10.
Cowden Syndrome and Concomitant Pulmonary Neuroendocrine Tumor: A Presentation of Two Cases.
Case Rep Med;
2015: 265786, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26798346
11.
Sulfatide levels correlate with severity of neuropathy in metachromatic leukodystrophy.
Ann Clin Transl Neurol;
2(5): 518-33, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26000324
12.
Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation.
Orphanet J Rare Dis;
10: 70, 2015 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26048034
13.
Review and evaluation of the methodological quality of the existing guidelines and recommendations for inherited neurometabolic disorders.
Orphanet J Rare Dis;
10: 164, 2015 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26714856
14.
Alternating hemiplegia of childhood in Denmark: clinical manifestations and ATP1A3 mutation status.
Eur J Paediatr Neurol;
18(1): 50-4, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24100174
15.
Erratum to: Review and evaluation of the methodological quality of the existing guidelines and recommendations for inherited neurometabolic disorders.
Orphanet J Rare Dis;
11(1): 147, 2016 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27809869
16.
Threshold electrical stimulation (TES) in ambulant children with CP: a randomized double-blind placebo-controlled clinical trial.
Dev Med Child Neurol;
44(6): 364-9, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12088304
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