Detalles de la búsqueda
1.
Determining Cost-Optimal Next-Generation Sequencing Panels for Rare Disease and Pharmacogenomics Testing.
Clin Chem;
67(8): 1122-1132, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120169
2.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet;
26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29036646
3.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet;
98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108799
4.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med;
21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30327536
5.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med;
21(3): 601-607, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30245509
6.
Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5.
Nat Genet;
38(2): 184-90, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429157
7.
A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT).
J Genet Couns;
22(4): 422-36, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23604902
8.
Comparison of Germline Genetic Testing Before and After a Medical Policy Covering Universal Testing Among Patients With Colorectal Cancer.
JAMA Netw Open;
5(10): e2238167, 2022 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36279135
9.
Cobblestone Malformation in LAMA2 Congenital Muscular Dystrophy (MDC1A).
J Neuropathol Exp Neurol;
79(9): 998-1010, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32827036
10.
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME.
Neurology;
95(24): e3163-e3179, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144514
11.
Mutational spectrum of DMD mutations in dystrophinopathy patients: application of modern diagnostic techniques to a large cohort.
Hum Mutat;
30(12): 1657-66, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19937601
12.
MBNL Sequestration by Toxic RNAs and RNA Misprocessing in the Myotonic Dystrophy Brain.
Cell Rep;
12(7): 1159-68, 2015 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26257173
13.
A focal domain of extreme demethylation within D4Z4 in FSHD2.
Neurology;
80(4): 392-9, 2013 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23284062
14.
Motor and cognitive assessment of infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy: results from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network.
Neuromuscul Disord;
23(7): 529-39, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23726376
15.
Cerebral and muscle MRI abnormalities in myotonic dystrophy.
Neuromuscul Disord;
22(6): 483-91, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22290140
16.
SNP haplotype mapping in a small ALS family.
PLoS One;
4(5): e5687, 2009 May 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-19479031
17.
Myotonic dystrophy type 2: human founder haplotype and evolutionary conservation of the repeat tract.
Am J Hum Genet;
73(4): 849-62, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14505273
18.
Spinocerebellar ataxia type 8: molecular genetic comparisons and haplotype analysis of 37 families with ataxia.
Am J Hum Genet;
75(1): 3-16, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15152344
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