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1.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet;
95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434003
2.
Homozygous mutation in PTRH2 gene causes progressive sensorineural deafness and peripheral neuropathy.
Am J Med Genet A;
173(4): 1051-1055, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28328138
3.
LRIG2 mutations cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet;
92(2): 259-64, 2013 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23313374
4.
Urinary tract effects of HPSE2 mutations.
J Am Soc Nephrol;
26(4): 797-804, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25145936
5.
Leri's pleonosteosis, a congenital rheumatic disease, results from microduplication at 8q22.1 encompassing GDF6 and SDC2 and provides insight into systemic sclerosis pathogenesis.
Ann Rheum Dis;
74(6): 1249-56, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24442880
6.
Whole-Exome sequencing identifies FAM20A mutations as a cause of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome.
Am J Hum Genet;
88(5): 616-20, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549343
7.
Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance.
Am J Hum Genet;
88(6): 767-777, 2011 Jun 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-21664999
8.
Minimal residual disease monitoring by quantitative RT-PCR in core binding factor AML allows risk stratification and predicts relapse: results of the United Kingdom MRC AML-15 trial.
Blood;
120(14): 2826-35, 2012 Oct 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-22875911
9.
Protein kinase cδ deficiency causes mendelian systemic lupus erythematosus with B cell-defective apoptosis and hyperproliferation.
Arthritis Rheum;
65(8): 2161-71, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23666743
10.
Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria.
Am J Hum Genet;
87(3): 354-64, 2010 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-20727516
11.
Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet;
86(6): 963-9, 2010 Jun 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-20560210
12.
Mutations in LZTR1 add to the complex heterogeneity of schwannomatosis.
Neurology;
84(2): 141-7, 2015 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480913
13.
Exome Sequencing Identifies a Dominant TNNT3 Mutation in a Large Family with Distal Arthrogryposis.
Mol Syndromol;
5(5): 218-28, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25337069
14.
Germline mutations in SUFU cause Gorlin syndrome-associated childhood medulloblastoma and redefine the risk associated with PTCH1 mutations.
J Clin Oncol;
32(36): 4155-61, 2014 Dec 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-25403219
15.
Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus.
Nat Genet;
44(3): 338-42, 2012 Jan 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-22267198
16.
Delineation of the minimal commonly deleted segment and identification of candidate tumor-suppressor genes in del(9q) acute myeloid leukemia.
Genes Chromosomes Cancer;
44(3): 279-91, 2005 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16015647
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