Detalles de la búsqueda
1.
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).
Curr Issues Mol Biol;
45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37185710
2.
18F-FDG PET brain findings in disease-discordant monozygotic mosaic twins with Cri du Chat (5p-) syndrome.
Neurocase;
27(3): 319-322, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34338587
3.
Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med;
201(5): 575-585, 2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31661308
4.
A Prospective Study of Hematologic Complications and Long-Term Survival of Italian Patients Affected by Shwachman-Diamond Syndrome.
J Pediatr;
219: 196-201.e1, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32037152
5.
Shwachman-Diamond syndrome with clonal interstitial deletion of the long arm of chromosome 20 in bone marrow: haematological features, prognosis and genomic instability.
Br J Haematol;
184(6): 974-981, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30585299
6.
Skin picking disorder in 97 Italian and Spanish Cri du chat patients.
Am J Med Genet A;
179(8): 1525-1530, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31187941
7.
Ataluren-driven restoration of Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein function in Shwachman-Diamond syndrome bone marrow cells.
Am J Hematol;
93(4): 527-536, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29285795
8.
Parental origin of the deletion del(20q) in Shwachman-Diamond patients and loss of the paternally derived allele of the imprinted L3MBTL1 gene.
Genes Chromosomes Cancer;
56(1): 51-58, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27553422
9.
Genetic predisposition to hemophagocytic lymphohistiocytosis: Report on 500 patients from the Italian registry.
J Allergy Clin Immunol;
137(1): 188-196.e4, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26342526
10.
Psychomotor Development in Cri du Chat Syndrome: Comparison in Two Italian Cohorts with Different Rehabilitation Methods.
ScientificWorldJournal;
2016: 3125283, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28004033
11.
A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy.
Mol Ther;
22(11): 2004-12, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25052852
12.
Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations.
Br J Haematol;
185(3): 627-630, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30198570
13.
Predicting the size of pulmonary arteriovenous malformations on chest computed tomography: a role for transthoracic contrast echocardiography.
Eur Respir J;
44(1): 150-9, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24603816
14.
Endoscopic evaluation of gastrointestinal tract in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and correlation with their genotypes.
Genet Med;
16(1): 3-10, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23722869
15.
Growth Charts for Shwachman-Diamond Syndrome at Ages 0 to 18 Years.
Cancers (Basel);
16(7)2024 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38611098
16.
Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features.
Acta Myol;
32(2): 85-90, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24399864
17.
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in Pediatric Age: Focus on Genetics and Diagnosis.
Pediatr Rep;
15(1): 129-142, 2023 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810341
18.
Esophageal Cancer with Early Onset in a Patient with Cri du Chat Syndrome.
Diseases;
12(1)2023 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38248360
19.
Can genes influencing muscle function affect the therapeutic response to enzyme replacement therapy (ERT) in late-onset type II glycogenosis?
Mol Genet Metab;
107(1-2): 104-10, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22704482
20.
Ubiquitin-proteasome-rich cytoplasmic structures in neutrophils of patients with Shwachman-Diamond syndrome.
Haematologica;
97(7): 1057-63, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22271888