Detalles de la búsqueda
1.
CLN3 is required for the clearance of glycerophosphodiesters from lysosomes.
Nature;
609(7929): 1005-1011, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131016
2.
Pulmonary function and structure abnormalities in children and young adults with osteogenesis imperfecta point to intrinsic and extrinsic lung abnormalities.
J Med Genet;
60(11): 1067-1075, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37197785
3.
Cerebrospinal Fluid Protein Biomarker Discovery in CLN3.
J Proteome Res;
22(7): 2493-2508, 2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37338096
4.
Brain proton MR spectroscopy measurements in CLN3 disease.
Mol Genet Metab;
139(1): 107584, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086568
5.
Elevated cerebrospinal fluid ubiquitin C-terminal hydrolase-L1 levels correlate with phenotypic severity and therapeutic response in Niemann-Pick disease, type C1.
Mol Genet Metab;
140(3): 107656, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517328
6.
Anesthesia outcomes in lysosomal disorders: CLN3 and GM1 gangliosidosis.
Am J Med Genet A;
191(3): 711-717, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36461157
7.
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 326-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719165
8.
Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3.
Am J Med Genet A;
188(4): 1056-1064, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913584
9.
Neurofilament light chain levels correlate with clinical measures in CLN3 disease.
Genet Med;
23(4): 751-757, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239751
10.
Oxidative phosphorylation in creatine transporter deficiency.
NMR Biomed;
34(1): e4419, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990357
11.
Auditory phenotype of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A;
185(4): 1131-1141, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529473
12.
Characterizing upper limb function in the context of activities of daily living in CLN3 disease.
Am J Med Genet A;
185(5): 1399-1413, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559393
13.
Seizure phenotype in CLN3 disease and its relation to other neurologic outcome measures.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 1013-1020, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33550636
14.
Evaluation of age of death in Niemann-Pick disease, type C: Utility of disease support group websites to understand natural history.
Mol Genet Metab;
126(4): 466-469, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30850267
15.
Spontaneously regressing brain lesions in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A;
176(2): 386-390, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226552
16.
Elevated amyloid beta peptides and total tau in cerebrospinal fluid in individuals with Creatine transporter deficiency.
Mol Genet Metab Rep;
37: 101001, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37662495
17.
Corrigendum to "Elevated amyloid beta peptides and total tau in cerebrospinal fluid in individuals with Creatine transporter deficiency".
Mol Genet Metab Rep;
37: 101013, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38053934
18.
Chromosomal microarray analysis supplements exome sequencing to diagnose children with suspected inborn errors of immunity.
Front Immunol;
14: 1172004, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37215141
19.
Phenotypic expression of swallowing function in Niemann-Pick disease type C1.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 342, 2022 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36064725
20.
Osteogenesis Imperfecta: The Impact of Genotype and Clinical Phenotype on Adiposity and Resting Energy Expenditure.
J Clin Endocrinol Metab;
107(1): 67-76, 2022 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34519823