Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis reveals splicing mutations of the CASQ2 gene in patients with CPVT: implication for genetic counselling and clinical management.
Hum Mutat;
32(9): 995-9, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21618644
2.
TRAM (Transcriptome Mapper): database-driven creation and analysis of transcriptome maps from multiple sources.
BMC Genomics;
12: 121, 2011 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21333005
3.
Motif discovery in promoters of genes co-localized and co-expressed during myeloid cells differentiation.
Nucleic Acids Res;
37(2): 533-49, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19059999
4.
Desmosomal dysfunction due to mutations in desmoplakin causes arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy.
Circ Res;
99(6): 646-55, 2006 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16917092
5.
Novel definition files for human GeneChips based on GeneAnnot.
BMC Bioinformatics;
8: 446, 2007 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18005434
6.
Mutations in desmoglein-2 gene are associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Circulation;
113(9): 1171-9, 2006 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16505173
7.
Genomic expression during human myelopoiesis.
BMC Genomics;
8: 264, 2007 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17683550
8.
Missense mutations in desmocollin-2 N-terminus, associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, affect intracellular localization of desmocollin-2 in vitro.
BMC Med Genet;
8: 65, 2007 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17963498
9.
Detecting seeded motifs in DNA sequences.
Nucleic Acids Res;
33(15): e135, 2005 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16141193
10.
REEF: searching REgionally Enriched Features in genomes.
BMC Bioinformatics;
7: 453, 2006 Oct 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17042935
11.
Computational reconstruction of the human skeletal muscle secretome.
Proteins;
62(3): 776-92, 2006 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16342272
12.
Regulatory mutations in transforming growth factor-beta3 gene cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1.
Cardiovasc Res;
65(2): 366-73, 2005 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15639475
13.
A multistep bioinformatic approach detects putative regulatory elements in gene promoters.
BMC Bioinformatics;
6: 121, 2005 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15904489
14.
Novel genes, possibly relevant for molecular diagnosis or therapy of human rhabdomyosarcoma, detected by genomic expression profiling.
Gene;
348: 65-71, 2005 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15777710
15.
Screening for ryanodine receptor type 2 mutations in families with effort-induced polymorphic ventricular arrhythmias and sudden death: early diagnosis of asymptomatic carriers.
J Am Coll Cardiol;
40(2): 341-9, 2002 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12106942
16.
Juvenile sudden death in a family with polymorphic ventricular arrhythmias caused by a novel RyR2 gene mutation: evidence of specific morphological substrates.
Hum Pathol;
36(7): 761-7, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16084945
17.
Detection of chromosomal regions showing differential gene expression in human skeletal muscle and in alveolar rhabdomyosarcoma.
BMC Bioinformatics;
5: 68, 2004 Jun 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-15176974
18.
IDEG6: a web tool for detection of differentially expressed genes in multiple tag sampling experiments.
Physiol Genomics;
12(2): 159-62, 2003 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12429865
19.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1 (ARVD1): confirmation of locus assignment and mutation screening of four candidate genes.
Eur J Hum Genet;
11(1): 69-76, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12529708
20.
TAIL1: an isthmin-like gene, containing type 1 thrombospondin-repeat and AMOP domain, mapped to ARVD1 critical region.
Gene;
335: 101-8, 2004 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15194193