Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive genetic and phenotype analysis of 95 individuals with mosaic tuberous sclerosis complex.
Am J Hum Genet;
110(6): 979-988, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141891
2.
Pharmacodynamic Study of Miransertib in Individuals with Proteus Syndrome.
Am J Hum Genet;
104(3): 484-491, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803705
3.
Late-onset Proteus syndrome with cerebriform connective tissue nevus and subsequent development of intraductal papilloma.
Am J Med Genet A;
188(9): 2766-2771, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35441778
4.
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome.
Am J Hum Genet;
103(6): 976-983, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30449416
5.
Histopathological features of fibrous cephalic plaques in tuberous sclerosis complex.
Histopathology;
79(4): 619-628, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33882161
6.
Hypertrichotic patches as a mosaic manifestation of Proteus syndrome.
J Am Acad Dermatol;
84(2): 415-424, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32035943
7.
Dermatologic findings in individuals with genetically confirmed Proteus syndrome.
Pediatr Dermatol;
38(4): 794-799, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34105192
8.
Effect of beta-agonists on LAM progression and treatment.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(5): E944-E953, 2018 01 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29339522
9.
Phenotypic distinctions between mosaic forms of tuberous sclerosis complex.
Genet Med;
21(11): 2594-2604, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114024
10.
Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Genet Med;
21(5): 1189-1198, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270358
11.
The Lymphangioleiomyomatosis Lung Cell and Its Human Cell Models.
Am J Respir Cell Mol Biol;
58(6): 678-683, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29406787
12.
Microenvironment Regulators of Metastasis Favor Lymphangioleiomyomatosis Cell Growth and Disease Progression.
Am J Respir Cell Mol Biol;
68(5): 591-594, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125895
13.
Fibrous cephalic plaques in tuberous sclerosis complex.
J Am Acad Dermatol;
78(4): 717-724, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258863
14.
Pathogenetic insights from quantification of the cerebriform connective tissue nevus in Proteus syndrome.
J Am Acad Dermatol;
78(4): 725-732, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29042227
15.
A Mixed Blood-Lymphatic Endothelial Cell Phenotype in Lymphangioleiomyomatosis and Idiopathic Pulmonary Fibrosis but Not in Kaposi's Sarcoma or Tuberous Sclerosis Complex.
Am J Respir Cell Mol Biol;
66(3): 337-340, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35102814
16.
Central centrifugal cicatricial alopecia: A common but under-recognized and under-treated disease finally comes of age.
J Cutan Pathol;
49(2): 204-206, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34743373
17.
Somatic overgrowth disorders of the PI3K/AKT/mTOR pathway & therapeutic strategies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
172(4): 402-421, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27860216
18.
Sun exposure causes somatic second-hit mutations and angiofibroma development in tuberous sclerosis complex.
Hum Mol Genet;
23(8): 2023-9, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24271014
19.
Hair graying may occur early in life in tuberous sclerosis complex and is distinct from poliosis.
J Am Acad Dermatol;
84(3): 788-790, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32416202
20.
Improvement of tuberous sclerosis complex (TSC) skin tumors during long-term treatment with oral sirolimus.
J Am Acad Dermatol;
73(5): 802-8, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26365597