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1.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol;
88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808683
2.
The clinical spectrum of laryngeal dystonia includes dystonic cough: observations of a large series.
Mov Disord;
29(6): 729-35, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24753288
3.
Botulinum toxin A in functional popliteal entrapment syndrome: a new approach to a difficult diagnosis.
J Neural Transm (Vienna);
121(10): 1297-301, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24663496
4.
Genome sequencing reanalysis increases the diagnostic yield in dystonia.
Parkinsonism Relat Disord;
124: 107010, 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772265
5.
A novel synonymous KMT2B variant in a patient with dystonia causes aberrant splicing.
Mol Genet Genomic Med;
10(5): e1923, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35293157
6.
Whole genome sequencing for the genetic diagnosis of heterogenous dystonia phenotypes.
Parkinsonism Relat Disord;
69: 111-118, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31731261
7.
Mild parkinsonian features in dystonia: Literature review, mechanisms and clinical perspectives.
Parkinsonism Relat Disord;
35: 1-7, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27825543
8.
Relationship Between Laryngeal Electromyography and Video Laryngostroboscopy in Vocal Fold Paralysis.
J Voice;
31(5): 638-642, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28320626
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