Detalles de la búsqueda
1.
Late infantile form of multiple sulfatase deficiency with a novel missense variant in the SUMF1 gene: case report and review.
BMC Pediatr;
23(1): 133, 2023 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36959582
2.
First reported cases with Xia-Gibbs syndrome from India harboring novel variants in AHDC1.
Am J Med Genet A;
188(8): 2501-2504, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35596688
3.
Pseudoachondroplasia: Phenotype and genotype in 11 Indian patients.
Am J Med Genet A;
188(3): 751-759, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750995
4.
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency.
Hum Mutat;
42(10): 1336-1350, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34273913
5.
Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III.
J Hum Genet;
65(11): 971-984, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32651481
6.
Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly.
Genet Med;
21(9): 2043-2058, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842647
7.
Gaucher disease: single gene molecular characterization of one-hundred Indian patients reveals novel variants and the most prevalent mutation.
BMC Med Genet;
20(1): 31, 2019 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30764785
8.
Spectrum of ARSA variations in Asian Indian patients with Arylsulfatase A deficient metachromatic leukodystrophy.
J Hum Genet;
64(4): 323-331, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30674982
9.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet;
136(4): 463-479, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28283832
10.
GM2 gangliosidosis AB variant: novel mutation from India - a case report with a review.
BMC Pediatr;
16: 88, 2016 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27402091
11.
First reported case of Charcot Marie Tooth disease type 4C in a child from India with SH3TC2 mutation but absent spinal deformities.
Neurol India;
63(3): 395-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26053813
12.
Lysosomal storage disorders identified in adult population from India: Experience of a tertiary genetic centre and review of literature.
JIMD Rep;
65(2): 85-101, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38444573
13.
Molecular characterization in a case of isolated growth hormone deficiency and further prenatal diagnosis of an unborn sibling.
Indian J Hum Genet;
19(4): 475-8, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24497717
14.
Genotype-phenotype spectrum of 130 unrelated Indian families with Mucopolysaccharidosis type II.
Eur J Med Genet;
65(3): 104447, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35144014
15.
Focal congenital hyperinsulinism resulting from biallelic loss of function of KCNJ11 gene.
BMJ Case Rep;
14(3)2021 Mar 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-33762279
16.
Lysosomal Storage Disorders in Indian Children with Neuroregression Attending a Genetic Center.
Indian Pediatr;
52(12): 1029-33, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26713986
17.
Recurrent and novel GLB1 mutations in India.
Gene;
567(2): 173-81, 2015 Aug 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-25936995
18.
Distal Deletion of Chromosome 11q Encompassing Jacobsen Syndrome without Platelet Abnormality.
Clin Med Insights Pediatr;
8: 45-9, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25288895
19.
Expanding the spectrum of HEXA mutations in Indian patients with Tay-Sachs disease.
Mol Genet Metab Rep;
1: 425-430, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896118
20.
Burden of lysosomal storage disorders in India: experience of 387 affected children from a single diagnostic facility.
JIMD Rep;
12: 51-63, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-23852624