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1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A;
194(4): e63476, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
Performer Roles and Behaviors in Dyadic Sexually Explicit Media Featuring Men Who Have Sex with Men.
Arch Sex Behav;
51(5): 2437-2450, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35727464
3.
Legal Challenges to Restrictions on Assistance in Suicide in Italy, Germany and Austria: An Ethico-Legal Analysis.
Eur J Health Law;
: 1-25, 2022 May 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-35589621
4.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
23(11): 2150-2159, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34345024
5.
Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet;
56(9): 590-601, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31010831
6.
Construct validation of the Narcissistic Admiration and Rivalry Questionnaire in Spanish-speaking countries: Assessment of the reliability, structural and external validity and cross-cultural equivalence.
Int J Psychol;
55(3): 413-424, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-31245844
7.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet;
55(6): 359-371, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29618507
8.
Familial autosomal dominant severe ankyloglossia with tooth abnormalities.
Am J Med Genet A;
176(7): 1614-1617, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29704302
9.
A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.
Brain;
140(6): 1579-1594, 2017 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28444220
10.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet;
54(6): 371-380, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28289185
11.
Infant Male Circumcision: A Catholic Theological and Bioethical Analysis.
Linacre Q;
85(1): 49-62, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-29970937
12.
EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state.
Hum Mutat;
38(5): 581-593, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28236341
13.
Mutations in FAM111B cause hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture, myopathy, and pulmonary fibrosis.
Am J Hum Genet;
93(6): 1100-7, 2013 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24268661
14.
Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
Genet Med;
18(1): 49-56, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25790162
15.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet;
61(8): 693-9, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27193221
16.
Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.
Am J Med Genet A;
170A(1): 116-29, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26420639
17.
Disruption of the SEMA3D gene in a patient with congenital heart defects.
Hum Mutat;
36(1): 30-3, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25230848
18.
TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome.
Am J Hum Genet;
91(2): 372-8, 2012 Aug 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22883145
19.
A de novo ADCY5 mutation causes early-onset autosomal dominant chorea and dystonia.
Mov Disord;
30(3): 423-7, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25545163
20.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A;
167A(1): 111-22, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25425167