Detalles de la búsqueda
1.
An extra X chromosome among adult women in the Million Veteran Program: A more benign perspective of trisomy X.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
: e32083, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38441278
2.
Incidence, prevalence, age at diagnosis, and mortality in individuals with 45,X/46,XY mosaicism: A population-based registry study.
Genet Med;
26(1): 100987, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37781900
3.
Anxiety in Turner syndrome: Engaging community to address barriers and facilitators to diagnosis and care.
Am J Med Genet A;
: e63564, 2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38528640
4.
Development and validation of a computable phenotype for Turner syndrome utilizing electronic health records from a national pediatric network.
Am J Med Genet A;
194(4): e63495, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38066696
5.
Inspiring New Science to Guide Healthcare in Turner Syndrome: Rationale, design, and methods for the InsighTS Registry.
Am J Med Genet A;
194(2): 311-319, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37827984
6.
Neuropsychological and mental health concerns in a multicenter clinical sample of youth with turner syndrome.
Am J Med Genet A;
191(4): 962-976, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608170
7.
The emotional journey of adapting to prenatally identified trisomy X.
J Genet Couns;
2023 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37691399
8.
Noninvasive prenatal screening (NIPS) results for participants of the eXtraordinarY babies study: Screening, counseling, diagnosis, and discordance.
J Genet Couns;
32(1): 250-259, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36204975
9.
Behavioral Health Diagnoses in Youth with Gender Dysphoria Compared with Controls: A PEDSnet Study.
J Pediatr;
241: 147-153.e1, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34571022
10.
Patient-parent perceptions of transition readiness in Turner syndrome and associated factors.
Clin Endocrinol (Oxf);
96(2): 155-164, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553783
11.
Hepatic abnormalities in youth with Turner syndrome.
Liver Int;
42(10): 2237-2246, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35785515
12.
Cell-free DNA screening positive for monosomy X: clinical evaluation and management of suspected maternal or fetal Turner syndrome.
Am J Obstet Gynecol;
227(6): 862-870, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35841934
13.
Behavioral Health Diagnoses in Youth with Differences of Sex Development or Congenital Adrenal Hyperplasia Compared with Controls: A PEDSnet Study.
J Pediatr;
239: 175-181.e2, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34461062
14.
Clinical phenotype and management of individuals with mosaic monosomy X with Y chromosome material stratified by genital phenotype.
Am J Med Genet A;
185(5): 1437-1447, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33616298
15.
TRANSITION-RELATED DISCUSSIONS AMONG ADOLESCENT FEMALES WITH TURNER SYNDROME: CURRENT PRACTICES AND ASSOCIATED FACTORS.
Endocr Pract;
27(1): 56-62, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33475502
16.
Morbidity in Klinefelter syndrome and the effect of testosterone treatment.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(2): 344-355, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32496001
17.
Minipuberty in Klinefelter syndrome: Current status and future directions.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(2): 320-326, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32476267
18.
Current survey of early childhood intervention services in infants and young children with sex chromosome aneuploidies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(2): 414-427, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32449585
19.
High prevalence of cardiometabolic risk features in adolescents with 47,XXY/Klinefelter syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(2): 327-333, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32542985
20.
Testicular function in boys with 47,XYY and relationship to phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(2): 371-385, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32544298