Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Biochemical signatures of disease severity in multiple sulfatase deficiency.

Adang, Laura A; Mowafy, Samar; Herbst, Zackary M; Zhou, Zitao; Schlotawa, Lars; Radhakrishnan, Karthikeyan; Bentley, Brenna; Pham, Vi; Yu, Emily; Pillai, Nishitha R; Orchard, Paul J; De Castro, Mauricio; Vanderver, Adeline; Pasquali, Marzia; Gelb, Michael H; Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

J Inherit Metab Dis; 47(2): 374-386, 2024 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37870986

2.

Educating military primary health-care providers in genomic medicine: lessons learned from the MilSeq Project.

Maxwell, Megan D; Hsu, Rebecca; Islam, Rubaiya; Robinson, Jill O; Pereira, Stacey; Gardner, Cubby L; Green, Robert C; De Castro, Mauricio.

Genet Med; 22(10): 1710-1717, 2020 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32647274

3.

Airmen and health-care providers' attitudes toward the use of genomic sequencing in the US Air Force: findings from the MilSeq Project.

Pereira, Stacey; Hsu, Rebecca L; Islam, Rubaiya; Robinson, Jill Oliver; Ramapriyan, Rishab; Sirotich, Emily; Maxwell, Megan D; Majumder, Mary; Blout, Carrie L; Christensen, Kurt D; Mehlman, Maxwell; Parasidis, Efthimios; Gardner, Cubby L; Killian, Jacqueline M; De Castro, Mauricio; Green, Robert C; McGuire, Amy L.

Genet Med; 22(12): 2003-2010, 2020 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32807975

4.

Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra-rare disease.

Adang, Laura A; Schlotawa, Lars; Groeschel, Samuel; Kehrer, Christiane; Harzer, Klaus; Staretz-Chacham, Orna; Silva, Thiago Oliveira; Schwartz, Ida Vanessa D; Gärtner, Jutta; De Castro, Mauricio; Costin, Carrie; Montgomery, Esperanza Font; Dierks, Thomas; Radhakrishnan, Karthikeyan; Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

J Inherit Metab Dis; 43(6): 1298-1309, 2020 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32749716

5.

Automated typing of red blood cell and platelet antigens from whole exome sequences.

Lane, William J; Vege, Sunitha; Mah, Helen H; Lomas-Francis, Christine; Aguad, Maria; Smeland-Wagman, Robin; Koch, Christopher; Killian, Jacqueline M; Gardner, Cubby L; De Castro, Mauricio; Lebo, Matthew S; Kaufman, Richard M; Green, Robert C; Westhoff, Connie M.

Transfusion; 59(10): 3253-3263, 2019 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31392742

6.

Points to consider in the practice of postmortem genetic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Deignan, Joshua L; De Castro, Mauricio; Horner, Vanessa L; Johnston, Tami; Macaya, Daniela; Maleszewski, Joseph J; Reddi, Honey V; Tayeh, Marwan K.

Genet Med; 25(5): 100017, 2023 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36799919

7.

Points to consider in the detection of germline structural variants using next-generation sequencing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Raca, Gordana; Astbury, Caroline; Behlmann, Andrea; De Castro, Mauricio J; Hickey, Scott E; Karaca, Ender; Lowther, Chelsea; Riggs, Erin Rooney; Seifert, Bryce A; Thorland, Erik C; Deignan, Joshua L.

Genet Med; 25(2): 100316, 2023 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36507974

8.

Complex care of individuals with multiple sulfatase deficiency: Clinical cases and consensus statement.

Ahrens-Nicklas, Rebecca; Schlotawa, Lars; Ballabio, Andrea; Brunetti-Pierri, Nicola; De Castro, Mauricio; Dierks, Thomas; Eichler, Florian; Ficicioglu, Can; Finglas, Alan; Gaertner, Jutta; Kirmse, Brian; Klepper, Joerg; Lee, Marcus; Olsen, Amber; Parenti, Giancarlo; Vossough, Arastoo; Vanderver, Adeline; Adang, Laura A.

Mol Genet Metab; 123(3): 337-346, 2018 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29397290

9.

Correction to: Manifesting heterozygotes in McArdle disease: a myth or a reality-role of statins.

Núñez-Manchón, Judit; Ballester-Lopez, Alfonsina; Koehorst, Emma; Linares-Pardo, Ian; Coenen, Daniëlle; Ara, Ignacio; Rodriguez-Lopez, Carlos; Ramos-Fransi, Alba; Martínez-Piñeiro, Alicia; Lucente, Giuseppe; Almendrote, Miriam; Coll-Cantí, Jaume; Pintos-Morell, Guillem; Santos-Lozano, Alejandro; Arenas, Joaquin; Martín, Miguel Angel; de Castro, Mauricio; Lucia, Alejandro; Santalla, Alfredo; Nogales-Gadea, Gisela.

J Inherit Metab Dis; 41(6): 1295, 2018 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30030676

10.

Manifesting heterozygotes in McArdle disease: a myth or a reality-role of statins.

Núñez-Manchón, Judit; Ballester-Lopez, Alfonsina; Koehorst, Emma; Linares-Pardo, Ian; Coenen, Daniëlle; Ara, Ignacio; Rodriguez-Lopez, Carlos; Ramos-Fransi, Alba; Martínez-Piñeiro, Alicia; Lucente, Giuseppe; Almendrote, Miriam; Coll-Cantí, Jaume; Pintos-Morell, Guillem; Santos-Lozano, Alejandro; Arenas, Joaquin; Martín, Miguel Angel; de Castro, Mauricio; Lucia, Alejandro; Santalla, Alfredo; Nogales-Gadea, Gisela.

J Inherit Metab Dis; 41(6): 1027-1035, 2018 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29926259

11.

Forensic Autopsy Reveals Novel Pathogenic Variant of PKD1 Associated With Polycystic Kidney Disease.

Walsh, John C; Messersmith, Lynn M; Fitzgerald, Jesse; De Castro, Mauricio J.

Am J Forensic Med Pathol; 44(1): e4-e7, 2023 03 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36103413

12.

Mandibular canal branching assessed with cone beam computed tomography.

de Castro, Mauricio Augusto Aquino; Barra, Sâmila Gonçalves; Vich, Manuel Oscar Lagravere; Abreu, Mauro Henrique Guimaraes; Mesquita, Ricardo Alves.

Radiol Med; 123(8): 601-608, 2018 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29663186

13.

Determining the prevalence of McArdle disease from gene frequency by analysis of next-generation sequencing data.

De Castro, Mauricio; Johnston, Jennifer; Biesecker, Leslie.

Genet Med; 17(12): 1002-6, 2015 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25741863

14.

Assessing Clinical Utility of Pharmacogenetic Testing in the Military Health System.

Hellwig, Lydia D; Turner, Clesson; Olsen, Cara; Libbus, Joya; Markos, Bethelhem; Koehlmoos, Tracey; Haigney, Mark; De Castro, Mauricio; Saunders, David.

Mil Med; 189(1-2): e198-e204, 2024 Jan 23.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37436924

15.

Surveying the Genomic Landscape Supporting the Development of Precision Military Aerospace Medicine.

Chapleau, Richard R; Regn, Dara D; de Castro, Mauricio J.

Aerosp Med Hum Perform; 93(2): 89-93, 2022 Feb 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35105425

16.

Evaluation of the Maxillary Sinus of Patients with Maxillary Posterior Implants: A CBCT Cross-Sectional Study.

Chaves, Lucas Lenyn Vieira; Lopes Rosado, Lucas P; Piccolo, Saulo Machado; Ferreira, Liana Matos; Kamburoglu, Kivanç; Junqueira, Rafael Binato; Aquino de Castro, Maurício Augusto; Verner, Francielle Silestre.

Diagnostics (Basel); 12(12)2022 Dec 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36553176

17.

Precision Medicine-A Demand Signal for Genomics Education.

Doll, Bruce; De Castro, Mauricio J; Fries, Melissa H; Pock, Arnyce R; Seibert, Diane; Yang, Wendy.

Mil Med; 187(Suppl 1): 40-46, 2021 12 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34967402

18.

Response to Nogales-Gadea et al.

De Castro, Mauricio; Biesecker, Leslie G.

Genet Med; 17(8): 680-1, 2015 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26240974

19.

Return of secondary findings in genomic sequencing: Military implications.

Hellwig, Lydia D; Turner, Clesson; Manolio, Teri A; Haigney, Mark; James, Cynthia A; Murray, Brittney; Szpisjak, Dale F; Muldoon, Sheila; Estrada-Veras, Juvianee; Krokosky, Alyson; De Castro, Mauricio J.

Mol Genet Genomic Med; 7(2): e00483, 2019 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30415494

20.

Military genomics: a perspective on the successes and challenges of genomic medicine in the Armed Services.

De Castro, Mauricio J; Turner, Clesson E.

Mol Genet Genomic Med; 5(6): 617-620, 2017 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29178650

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