Detalles de la búsqueda
1.
Defining the phenotype of PGAP3-congenital disorder of glycosylation; a review of 65 cases.
Mol Genet Metab;
140(3): 107688, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647829
2.
Coagulation abnormalities in a prospective cohort of 50 patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab;
139(2): 107606, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224763
3.
N-glycoproteomics reveals distinct glycosylation alterations in NGLY1-deficient patient-derived dermal fibroblasts.
J Inherit Metab Dis;
46(1): 76-91, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36102038
4.
Mannose treatment improves immune deficiency in mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation: case report and review of literature.
Ther Adv Rare Dis;
3: 26330040221091283, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37180423
5.
Acetazolamide treatment in late onset CDG type 1 due to biallelic pathogenic DHDDS variants.
Mol Genet Metab Rep;
32: 100901, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36046393
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