Detalles de la búsqueda
1.
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med;
26(7): 101126, 2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529886
2.
Deep Learning for Detecting BRCA Mutations in High-Grade Ovarian Cancer Based on an Innovative Tumor Segmentation Method From Whole Slide Images.
Mod Pathol;
36(11): 100304, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580018
3.
Synonymous variants in holoprosencephaly alter codon usage and impact the Sonic Hedgehog protein.
Brain;
143(7): 2027-2038, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32542401
4.
A framework for validating AI in precision medicine: considerations from the European ITFoC consortium.
BMC Med Inform Decis Mak;
21(1): 274, 2021 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34600518
5.
Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly.
Brain;
142(1): 35-49, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30508070
6.
Implementation of a molecular tumor board at a regional level to improve access to targeted therapy.
Int J Clin Oncol;
25(7): 1234-1241, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32215806
7.
Integration of transcriptome and proteome profiles in glioblastoma: looking for the missing link.
BMC Mol Biol;
19(1): 13, 2018 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30463513
8.
Recent advances in understanding inheritance of holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
178(2): 258-269, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29785796
9.
Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway.
Hum Mutat;
37(12): 1329-1339, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363716
10.
Genome-wide association study identifies TF as a significant modifier gene of iron metabolism in HFE hemochromatosis.
J Hepatol;
62(3): 664-72, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25457201
11.
Characterizing the peritumoral brain zone in glioblastoma: a multidisciplinary analysis.
J Neurooncol;
122(1): 53-61, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25559687
12.
Mouse genetic background impacts both on iron and non-iron metals parameters and on their relationships.
Biometals;
28(4): 733-43, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26041486
13.
Impact of Sonic Hedgehog-dependent sphenoid bone defect on craniofacial growth.
Clin Exp Dent Res;
10(2): e861, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558491
14.
IGHV segment utilization in immunoglobulin gene rearrangement differentiates patients with anti-myelin-associated glycoprotein neuropathy from others immunoglobulin M-gammopathies.
Haematologica;
103(5): e207-e210, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29371323
15.
MiR-31-3p do not predict anti-EGFR efficacy in first-line therapy of RAS wild-type metastatic right-sided colon cancer.
Clin Res Hepatol Gastroenterol;
46(5): 101888, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35189426
16.
GNPAT variant associated with severe iron overload in HFE hemochromatosis.
Hepatology;
62(6): 1917-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25891252
17.
MITF reprograms the extracellular matrix and focal adhesion in melanoma.
Elife;
102021 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438577
18.
DNA methylation in glioblastoma: impact on gene expression and clinical outcome.
BMC Genomics;
11: 701, 2010 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21156036
19.
Integrative genome-wide analysis reveals a robust genomic glioblastoma signature associated with copy number driving changes in gene expression.
Genes Chromosomes Cancer;
48(1): 55-68, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18828157
20.
Incidental diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in an infant with chronic intestinal pseudoobstruction by exome sequencing.
Mol Genet Metab Rep;
24: 100621, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32670797