Detalles de la búsqueda
1.
Chenodeoxycholic acid (CDCA) treatment during pregnancy in women with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): Lessons learned from 19 pregnancies.
Genet Med;
26(5): 101086, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38288684
2.
Pregnancy and weaning regulate human maternal liver size and function.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(48)2021 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815335
3.
Synthesis of Deuterated Endochin-Like Quinolones.
J Labelled Comp Radiopharm;
67(5): 186-196, 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38661253
4.
Update on cerebrotendinous xanthomatosis.
Curr Opin Lipidol;
32(2): 123-131, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33630770
5.
Metabolic profiling in serum, cerebrospinal fluid, and brain of patients with cerebrotendinous xanthomatosis.
J Lipid Res;
62: 100078, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33891937
6.
Toward newborn screening of cerebrotendinous xanthomatosis: results of a biomarker research study using 32,000 newborn dried blood spots.
Genet Med;
22(10): 1606-1612, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32523054
7.
Newborn screening for cerebrotendinous xanthomatosis is the solution for early identification and treatment.
J Lipid Res;
59(11): 2214-2222, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30135217
8.
A newborn screening method for cerebrotendinous xanthomatosis using bile alcohol glucuronides and metabolite ratios.
J Lipid Res;
58(5): 1002-1007, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28314860
9.
Analysis of hedgehog signaling in cerebellar granule cell precursors in a conditional Nsdhl allele demonstrates an essential role for cholesterol in postnatal CNS development.
Hum Mol Genet;
24(10): 2808-25, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652406
10.
Thyroid Hormone Status in Sitosterolemia Is Modified by Ezetimibe.
J Pediatr;
188: 198-204.e1, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28625503
11.
Prevalence estimation for monogenic autosomal recessive diseases using population-based genetic data.
Hum Genet;
134(6): 659-69, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25893794
12.
Apparent underdiagnosis of Cerebrotendinous Xanthomatosis revealed by analysis of ~60,000 human exomes.
Mol Genet Metab;
116(4): 298-304, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26643207
13.
A blood test for cerebrotendinous xanthomatosis with potential for disease detection in newborns.
J Lipid Res;
55(1): 146-54, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186955
14.
Apolipoprotein E-low density lipoprotein receptor interaction affects spatial memory retention and brain ApoE levels in an isoform-dependent manner.
Neurobiol Dis;
64: 150-62, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24412220
15.
Effect of PCSK9 inhibition on plasma levels of small dense low density lipoprotein-cholesterol and 7-ketocholesterol.
J Clin Lipidol;
18(1): e50-e58, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37923663
16.
Living with Cerebrotendinous Xanthomatosis: Patient, Caregiver, and Expert Perspectives.
Adv Ther;
41(2): 467-475, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38110654
17.
Genetically and clinically confirmed atypical cerebrotendinous xanthomatosis with normal cholestanol and marked elevations of bile acid precursors and bile alcohols.
J Clin Lipidol;
2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38637260
18.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet;
87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21129721
19.
Newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A retrospective biomarker study using both flow-injection and UPLC-MS/MS analysis in 20,000 newborns.
Clin Chim Acta;
539: 170-174, 2023 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36529270
20.
Liver x receptor modulation of gene expression leading to proluteolytic effects in primate luteal cells.
Biol Reprod;
86(3): 89, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22156476