Detalles de la búsqueda
1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet;
32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067010
2.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet;
108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
3.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet;
106(4): 484-495, 2020 04 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32220290
4.
Expanding the phenotype of SPARC-related osteogenesis imperfecta: clinical findings in two patients with pathogenic variants in SPARC and literature review.
J Med Genet;
59(8): 810-816, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34462290
5.
Diagnostic algorithm for children presenting with epilepsia partialis continua.
Epilepsia;
61(10): 2224-2233, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32875551
6.
KIF1A-related disorders in children: A wide spectrum of central and peripheral nervous system involvement.
J Peripher Nerv Syst;
25(2): 117-124, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32096284
7.
Rapid prenatal diagnosis using targeted exome sequencing: a cohort study to assess feasibility and potential impact on prenatal counseling and pregnancy management.
Genet Med;
20(11): 1430-1437, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-29595812
8.
Bilateral giant retinal tears in Osteogenesis Imperfecta.
BMC Med Genet;
19(1): 8, 2018 01 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29329516
9.
An exploratory open-label multicentre phase I/II trial evaluating the safety and efficacy of postnatal or prenatal and postnatal administration of allogeneic expanded fetal mesenchymal stem cells for the treatment of severe osteogenesis imperfecta in infants and fetuses: the BOOSTB4 trial protocol.
BMJ Open;
14(6): e079767, 2024 Jun 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38834319
10.
Paediatric autoimmune encephalopathies: clinical features, laboratory investigations and outcomes in patients with or without antibodies to known central nervous system autoantigens.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
84(7): 748-55, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23175854
11.
Experience of using electromyography of the genioglossus in the investigation of paediatric dysphagia.
Dev Med Child Neurol;
54(12): 1127-32, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23094981
12.
Living with osteogenesis imperfecta: A qualitative study exploring experiences and psychosocial impact from the perspective of patients, parents and professionals.
Disabil Health J;
15(1): 101168, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34266787
13.
Non-collagen pathogenic variants resulting in the osteogenesis imperfecta phenotype in children: a single-country observational cohort study.
Arch Dis Child;
107(5): 486-490, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-34750202
14.
Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Nat Commun;
13(1): 6324, 2022 11 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36344503
15.
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.
Front Cell Dev Biol;
10: 783762, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35295849
16.
Paediatric myasthenia gravis: Prognostic factors for drug free remission.
Neuromuscul Disord;
30(2): 120-127, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32001147
17.
Randomized, controlled trial of miglustat in Gaucher's disease type 3.
Ann Neurol;
64(5): 514-22, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19067373
18.
Exploring the impact of Osteogenesis Imperfecta on families: A mixed-methods systematic review.
Disabil Health J;
12(3): 340-349, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30638886
19.
Stakeholder views and attitudes towards prenatal and postnatal transplantation of fetal mesenchymal stem cells to treat Osteogenesis Imperfecta.
Eur J Hum Genet;
27(8): 1244-1253, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30918362
20.
Near infrared spectroscopy with a vascular occlusion test as a biomarker in children with mitochondrial and other neuro-genetic disorders.
PLoS One;
13(7): e0199756, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29969469