Detalles de la búsqueda
1.
Phase I study of liver depot gene therapy in late-onset Pompe disease.
Mol Ther;
31(7): 1994-2004, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36805083
2.
Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1): An Informative Biomarker in the Clinical Monitoring of Patients with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci;
23(23)2022 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499264
3.
Higher dosing of alglucosidase alfa improves outcomes in children with Pompe disease: a clinical study and review of the literature.
Genet Med;
22(5): 898-907, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904026
4.
Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in Pompe disease: Clinical experience with rate escalation.
Mol Genet Metab;
123(2): 92-96, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29289479
5.
Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab;
122(4): 189-197, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122469
6.
Longitudinal polysomnographic findings in infantile Pompe disease.
Am J Med Genet A;
167A(4): 858-61, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25706820
7.
Low anal sphincter tone in infantile-onset Pompe Disease: an emerging clinical issue in enzyme replacement therapy patients requiring special attention.
Mol Genet Metab;
108(2): 142-4, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23266370
8.
Polysomnographic findings in infantile Pompe disease.
Am J Med Genet A;
161A(12): 3196-200, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123966
9.
The emerging phenotype of long-term survivors with infantile Pompe disease.
Genet Med;
14(9): 800-10, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22538254
10.
An individually, modified approach to desensitize infants and young children with Pompe disease, and significant reactions to alglucosidase alfa infusions.
Mol Genet Metab;
104(1-2): 118-22, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21802969
11.
Death from supine asphyxia in late onset pompe disease: Two patients.
Am J Med Genet A;
170(7): 1928-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27145023
12.
Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants.
Mol Genet Metab;
99(1): 26-33, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19775921
13.
Use of cardiac magnetic resonance imaging to evaluate cardiac structure, function and fibrosis in children with infantile Pompe disease on enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab;
101(4): 332-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20875764
14.
Pulmonary outcome measures in long-term survivors of infantile Pompe disease on enzyme replacement therapy: A case series.
Pediatr Pulmonol;
55(3): 674-681, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31899940
15.
Ectopic Ocular Surface Calcification in Patients With Hypophosphatasia Treated With Asfotase Alfa.
Cornea;
38(7): 896-900, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30969260
16.
Improvement with ongoing Enzyme Replacement Therapy in advanced late-onset Pompe disease: a case study.
Mol Genet Metab;
95(4): 233-5, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18930676
17.
Corticobasal syndrome in a man with Gaucher disease type 1: Expansion of the understanding of the neurological spectrum.
Mol Genet Metab Rep;
17: 69-72, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30364808
18.
Treatment of profound thrombocytopenia in a patient with Gaucher disease type 1: Is there a role for substrate reduction therapy.
Mol Genet Metab Rep;
12: 82-84, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28702360
19.
Case series: Odontohypophosphatasia or missed diagnosis of childhood/adult-onset hypophosphatasia? - Call for a long-term follow-up of premature loss of primary teeth.
Bone Rep;
5: 228-232, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28580391
20.
Safety and efficacy of alternative alglucosidase alfa regimens in Pompe disease.
Neuromuscul Disord;
25(4): 321-32, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25617983