Detalles de la búsqueda
1.
Rapid Whole Genome Sequencing Diagnoses and Guides Treatment in Critically Ill Children in Belgium in Less than 40 Hours.
Int J Mol Sci;
24(4)2023 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835410
2.
Novel Loss of Function Variant in BCKDK Causes a Treatable Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci;
23(4)2022 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216372
3.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat;
41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
4.
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med;
22(5): 908-916, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904027
5.
Autosomal-dominant early-onset spastic paraparesis with brain calcification due to IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat;
39(8): 1076-1080, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29782060
6.
Reverse-Transcriptase Inhibitors in the AicardiGoutières Syndrome
N Engl J Med;
379(23): 2275-7, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30566312
7.
Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1.
Hum Mutat;
36(8): 743-52, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25907713
8.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis;
38(6): 1147-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25971455
9.
Surprising causes of C5-carnitine false positive results in newborn screening.
Mol Genet Metab;
111(1): 52-4, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24291264
10.
Use of sapropterin dihydrochloride in maternal phenylketonuria. A European experience of eight cases.
J Inherit Metab Dis;
37(5): 753-62, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24789341
11.
Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disorders on neurological outcome: A Belgian retrospective and multicentric study.
Eur J Paediatr Neurol;
49: 60-65, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38377647
12.
Early infantile cardiomyopathy and liver disease: a multisystemic disorder caused by congenital lipodystrophy.
Mol Genet Metab;
109(2): 227-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23647707
13.
Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders.
Front Cell Dev Biol;
11: 1021920, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36926521
14.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet;
31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747006
15.
LRPPRC mutations cause a phenotypically distinct form of Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency.
J Med Genet;
48(3): 183-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21266382
16.
[Diagnosis and monitoring of phenylketonuria by LC-MS-MS in Morocco]. / Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc.
Ann Biol Clin (Paris);
79(1): 49-55, 2021 Feb 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33570037
17.
Effect of a high fructose diet on metabolic parameters in carriers for hereditary fructose intolerance.
Clin Nutr;
40(6): 4246-4254, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33551217
18.
C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation.
J Clin Invest;
131(12)2021 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33945503
19.
Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy.
Mol Genet Genomic Med;
9(9): e1768, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402213
20.
Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype.
Eur J Hum Genet;
29(4): 625-636, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33437032