Detalles de la búsqueda
1.
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates.
BMC Neurol;
23(1): 305, 2023 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592248
2.
A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net.
J Inherit Metab Dis;
44(5): 1124-1135, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33844307
3.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis;
44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
4.
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy - European consensus-based recommendations on clinical management.
Eur J Paediatr Neurol;
49: 141-154, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554683
5.
Patients' view on gene therapy development for lysosomal storage disorders: a qualitative study.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 383, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271424
6.
Therapy Trial Design in Vanishing White Matter: An Expert Consortium Opinion.
Neurol Genet;
8(2): e657, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35128050
7.
Registries for orphan drugs: generating evidence or marketing tools?
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 235, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32883346
8.
Position statement on the role of healthcare professionals, patient organizations and industry in European Reference Networks.
Orphanet J Rare Dis;
11: 7, 2016 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26809514
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>