Detalles de la búsqueda
1.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet;
108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33961779
2.
Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome.
Am J Med Genet A;
182(5): 1259-1262, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32141180
3.
Targeting oxidative stress improves disease outcomes in a rat model of acquired epilepsy.
Brain;
142(7): e39, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31145451
4.
Gelastic seizures not associated with hypothalamic hamartoma: A long-term follow-up study.
Epilepsy Behav;
103(Pt A): 106578, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31680025
5.
Targeting oxidative stress improves disease outcomes in a rat model of acquired epilepsy.
Brain;
140(7): 1885-1899, 2017 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28575153
6.
A small 7q11.23 microduplication involving GTF2I in a family with intellectual disability.
Clin Genet;
97(6): 940-942, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32349160
7.
Early onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A and severe developmental delay: expanding the clinical phenotype of MFN2-related neuropathy.
J Peripher Nerv Syst;
20(4): 415-8, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26307494
8.
Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome.
Brain;
137(Pt 5): 1350-60, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24645144
9.
A case of 14q11.2 microdeletion with autistic features, severe obesity and facial dysmorphisms suggestive of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet A;
164A(1): 190-3, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24243641
10.
Epilepsy in Rett Syndrome: can seizures play an encephalopathic effect in this disorder?
Minerva Pediatr;
71(4): 391-393, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-30961341
11.
Clinical guidelines in pediatric headache: evaluation of quality using the AGREE II instrument.
J Headache Pain;
15: 57, 2014 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25178699
12.
Paroxysmal Dystonic Posturing Mimicking Nocturnal Leg Cramps as a Presenting Sign in an Infant with DCC Mutation, Callosal Agenesis and Mirror Movements.
J Clin Med;
13(4)2024 Feb 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-38398422
13.
An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations.
Ann Neurol;
82(4): 650-651, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28972664
14.
The Pediatric Symptom Checklist as screening tool for neurological and psychosocial problems in a paediatric cohort of patients with coeliac disease.
Acta Paediatr;
102(7): e325-8, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23521635
15.
Effects of antiepileptic therapy on bone mineral status evaluated by phalangeal quantitative ultrasound in pediatric patients with epilepsy and motor impairment.
Minerva Pediatr (Torino);
75(4): 476-481, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31129950
16.
Clinical description of a patient carrying the smallest reported deletion involving 10p14 region.
Am J Med Genet A;
158A(4): 832-5, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22407589
17.
Diagnosis delay in West syndrome: misdiagnosis and consequences.
Eur J Pediatr;
171(11): 1695-701, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22892960
18.
Aminotransferases and muscular diseases: a disregarded lesson. Case reports and review of the literature.
J Paediatr Child Health;
48(10): 886-90, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20500440
19.
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature.
Eur J Paediatr Neurol;
40: 69-72, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-36031702
20.
Mental retardation, congenital heart malformation, and myelodysplasia in a patient with a complex chromosomal rearrangement involving the critical region 21q22.
Am J Med Genet A;
155A(7): 1697-705, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21671372