Detalles de la búsqueda
1.
Genetics of inborn errors of immunity: Diagnostic strategies and new approaches to CNV detection.
Eur J Clin Invest;
54(6): e14191, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38440843
2.
Hereditary spastic paraplegia associated with a novel homozygous intronic noncanonical splice site variant in the AP4B1 gene.
Ann Hum Genet;
86(3): 109-118, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927723
3.
New human combined immunodeficiency caused by interferon regulatory factor 4 (IRF4) deficiency inherited by uniparental isodisomy.
J Allergy Clin Immunol;
141(5): 1924-1927.e18, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29408330
4.
Molecular diagnosis of cystic fibrosis by RNA obtained from nasal epithelial cells.
J Cyst Fibros;
2023 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151412
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