Detalles de la búsqueda
1.
Influence of initial clinical suspicion on the diagnostic yield of laboratory enzymatic testing in lysosomal storage disorders. Experience from a multispecialty hospital.
Blood Cells Mol Dis;
98: 102704, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265282
2.
Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care.
An Pediatr (Engl Ed);
99(6): 422-430, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38016858
3.
Impact of COVID19 pandemic on patients with rare diseases in Spain, with a special focus on inherited metabolic diseases.
Mol Genet Metab Rep;
35: 100962, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36909454
4.
Multidisciplinary Care of Patients with Inherited Metabolic Diseases and Epilepsy: Current Perspectives.
J Multidiscip Healthc;
15: 553-566, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35387391
5.
Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up.
J Clin Med;
10(8)2021 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924567
6.
Critical clinical situations in adult patients with Mucopolysaccharidoses (MPS).
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 114, 2020 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32410642
7.
[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.] / 50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.
Rev Esp Salud Publica;
942020 Dec 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33323926
8.
Intrathecal cyclodextrin in the treatment of Niemann-Pick disease type C.
Eur J Hosp Pharm;
24(3): 185-188, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31156935
9.
[Clinical variability of polymicrogiria: report of 35 new cases and review of the literature]. / Variabilidad clínica de la polimicrogiria: a propósito de 35 nuevos casos y revisión de la bibliografía.
Rev Neurol;
55(6): 321-9, 2012 Sep 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22972573
10.
[Cardiomyopathy and inborn errors of metabolism in children. Study of 12 cases]. / Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos.
Med Clin (Barc);
137(13): 596-9, 2011 Nov 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21955540
11.
Variabilidad clínica de la polimicrogiria: a propósito de 35 nuevos casos y revisión de la bibliografía / Clinical variability of polymicrogiria: report of 35 new cases and review of the literatureepi
Rev. neurol. (Ed. impr.);
55(6): 321-329, 16 sept., 2012. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-103509
12.
Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos / Cardiomyopathy and inborn errors of metabolism in children. Study of 12 cases
Med. clín (Ed. impr.);
137(13): 596-599, nov. 2011.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-92065
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