Detalles de la búsqueda
1.
Accuracy diagnosis improvement of Fabry disease from dried blood spots: Enzyme activity, lyso-Gb3 accumulation and GLA gene sequencing.
Clin Genet;
99(6): 761-771, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33527381
2.
Genotype/phenotype relationship in Gaucher disease patients. Novel mutation in glucocerebrosidase gene.
Clin Chem Lab Med;
58(12): 2017-2024, 2020 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32589593
3.
Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 233, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020684
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