Detalles de la búsqueda
1.
Tissue- and ethnicity-independent hypervariable DNA methylation states show evidence of establishment in the early human embryo.
Nucleic Acids Res;
50(12): 6735-6752, 2022 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35713545
2.
Exome sequencing identifies variants in FKBP4 that are associated with recurrent fetal loss in humans.
Hum Mol Genet;
28(20): 3466-3474, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504499
3.
SNX14 mutations affect endoplasmic reticulum-associated neutral lipid metabolism in autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20.
Hum Mol Genet;
27(11): 1927-1940, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29635513
4.
Investigation of the Annexin A5 M2 haplotype in 500 white European couples who have experienced recurrent spontaneous abortion.
Reprod Biomed Online;
31(5): 681-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26371709
5.
PTPN11 Mosaicism Causes a Spectrum of Pigmentary and Vascular Neurocutaneous Disorders and Predisposes to Melanoma.
J Invest Dermatol;
143(6): 1042-1051.e3, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36566878
6.
Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations.
Sci Rep;
10(1): 13763, 2020 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792680
7.
Analysis of transgenic zebrafish expressing the Lenz-Majewski syndrome gene PTDSS1 in skeletal cell lineages.
F1000Res;
8: 273, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31231513
8.
Analysis of CDKN1C in fetal growth restriction and pregnancy loss.
F1000Res;
8: 90, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31497289
9.
Genetic Analyses in Small-for-Gestational-Age Newborns.
J Clin Endocrinol Metab;
103(3): 917-925, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29342293
10.
A new biological and clinical resource for research into pregnancy complications: The Baby Bio Bank.
Placenta;
46: 31-37, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27697219
11.
The role and interaction of imprinted genes in human fetal growth.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci;
370(1663): 20140074, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25602077
12.
Paternally expressed, imprinted insulin-like growth factor-2 in chorionic villi correlates significantly with birth weight.
PLoS One;
9(1): e85454, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24454871
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