Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet;
110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet;
108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34143952
3.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med;
25(1): 63-75, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399132
4.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat;
43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35730652
5.
Integration of metabolomics with genomics: Metabolic gene prioritization using metabolomics data and genomic variant (CADD) scores.
Mol Genet Metab;
136(3): 199-218, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35660124
6.
Mucolipidosis type II and type III: a systematic review of 843 published cases.
Genet Med;
23(11): 2047-2056, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34172897
7.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A;
185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
8.
The Ehlers-Danlos syndromes, rare types.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(1): 70-115, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28306225
9.
The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(1): 8-26, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28306229
10.
Micronutrients, Essential Fatty Acids and Bone Health in Phenylketonuria.
Ann Nutr Metab;
70(2): 111-121, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334709
11.
Impressive clinical improvement and disappearance of neuropathic pain in an adult patient with hypophosphatasia treated with asfotase alfa.
Eur J Med Genet;
68: 104915, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325645
12.
Management of childbearing with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders: A scoping review and expert co-creation of evidence-based clinical guidelines.
PLoS One;
19(5): e0302401, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38748660
13.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients.
Circ Genom Precis Med;
: e003978, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38623759
14.
The time consuming nature of phenylketonuria: a cross-sectional study investigating time burden and costs of phenylketonuria in the Netherlands.
Mol Genet Metab;
109(3): 237-42, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23731533
15.
Evaluation of quality of life in PKU before and after introducing tetrahydrobiopterin (BH4); a prospective multi-center cohort study.
Mol Genet Metab;
110 Suppl: S49-56, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24100246
16.
Response to the Letter to the Editor Regarding "Micronutrients, Essential Fatty Acids and Bone Health in Phenylketonuria".
Ann Nutr Metab;
72(1): 80-81, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29339635
17.
Osteosclerotic Metaphyseal Dysplasia Due to a Likely Pathogenic LRRK1 Variant as a Cause of Recurrent Long Bone Fractures.
JBMR Plus;
7(8): e10755, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37614307
18.
Early-Onset Pectus Excavatum Is More Likely to Be Part of a Genetic Variation.
Eur J Pediatr Surg;
2023 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37100424
19.
Prevalence of Monogenic Bone Disorders in a Dutch Cohort of Atypical Femur Fracture Patients.
J Bone Miner Res;
38(6): 896-906, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076969
20.
Specific delivering of RNAi using Spike's aptamer-functionalized lipid nanoparticles for targeting SARS-CoV-2: A strong anti-Covid drug in a clinical case study.
Chem Biol Drug Des;
99(2): 233-246, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34714580