Detalles de la búsqueda
1.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet;
108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587489
2.
Opioid versus opioid-free analgesia after surgical discharge: a systematic review and meta-analysis of randomised trials.
Lancet;
399(10343): 2280-2293, 2022 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35717988
3.
Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome.
Brain;
145(10): 3383-3390, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737950
4.
Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration.
Neurogenetics;
23(2): 151-156, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099671
5.
A Cockayne-like phenotype resulting from a de novo variant in MORC2: expanding the phenotype of MORC2-related disorders.
Neurogenetics;
23(4): 271-274, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920923
6.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med;
23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
7.
The Spectrum of MORC2-Related Disorders: A Potential Link to Cockayne Syndrome.
Pediatr Neurol;
141: 79-86, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791574
8.
Whole Exome/Genome Sequencing Joint Analysis of a Family with Oligogenic Familial Hypercholesterolemia.
Metabolites;
12(3)2022 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35323704
9.
POLR3-related leukodystrophy: How do mutations affecting RNA polymerase III subunits cause hypomyelination?
Fac Rev;
10: 12, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33659930
10.
Characterizing the protracted neurobiological and neuroanatomical effects of paraquat in a murine model of Parkinson's disease.
Neurobiol Aging;
100: 11-21, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33450723
11.
A Novel De Novo Variant in DYNC1H1 Causes Spinal Muscular Atrophy Lower Extremity Predominant in Identical Twins: A Case Report.
Child Neurol Open;
8: 2329048X211027438, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368388
12.
Variants in LSM7 impair LSM complexes assembly, neurodevelopment in zebrafish and may be associated with an ultra-rare neurological disease.
HGG Adv;
2(3): 100034, 2021 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047835
13.
Leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2) modulates microglial phenotype and dopaminergic neurodegeneration.
Neurobiol Aging;
91: 45-55, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32247534
14.
mGluR5 Allosteric Modulation Promotes Neurorecovery in a 6-OHDA-Toxicant Model of Parkinson's Disease.
Mol Neurobiol;
57(3): 1418-1431, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754998
15.
Opioid versus opioid-free analgesia after surgical discharge: protocol for a systematic review and meta-analysis.
BMJ Open;
10(1): e035443, 2020 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32014880
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