Detalles de la búsqueda
1.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet;
54(6): 371-380, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289185
2.
Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.
Hum Mol Genet;
23(9): 2279-89, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319099
3.
Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.
Eur J Med Genet;
56(6): 301-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523602
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