Detalles de la búsqueda
1.
Long-term prognosis of fatty-acid oxidation disorders in adults: Optimism despite the limited effective therapies available.
Eur J Neurol;
31(2): e16138, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015438
2.
First-line Screening of OXPHOS Deficiencies Using Microscale Oxygraphy in Human Skin Fibroblasts: A Preliminary Study.
Int J Med Sci;
16(7): 931-938, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31341406
3.
Deafness, Encephalopathy, and Lactic Acidosis: What If It Was an Inborn Metabolic Error?
Clin Chem;
69(10): 1200-1203, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37783665
4.
Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.
Mol Genet Metab;
123(4): 441-448, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478820
5.
A fast method for high resolution oxymetry study of skeletal muscle mitochondrial respiratory chain complexes.
Anal Biochem;
528: 57-62, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28456637
6.
Comparison of fluid balance and hemodynamic and metabolic effects of sodium lactate versus sodium bicarbonate versus 0.9% NaCl in porcine endotoxic shock: a randomized, open-label, controlled study.
Crit Care;
21(1): 113, 2017 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28526086
7.
Combination of lipid metabolism alterations and their sensitivity to inflammatory cytokines in human lipin-1-deficient myoblasts.
Biochim Biophys Acta;
1832(12): 2103-14, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23928362
8.
Child with Discrepant Urine Protein Results.
Clin Chem;
65(11): 1465-1466, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31662339
9.
Abnormal Ketone Bodies in a 22-Month-Old Boy Presenting with Recurrent Vomiting and Metabolic Acidosis.
Clin Chem;
65(11): 1460-1462, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31662337
10.
Metabolism of pancreatic neuroendocrine tumors: what can omics tell us?
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1248575, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37908747
11.
Serum Succinate/Fumarate Ratio in Patients With Paraganglioma/Pheochromocytoma Attending an Endocrine Oncogenetic Unit.
J Clin Endocrinol Metab;
108(9): 2343-2352, 2023 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36848172
12.
Targeted Metabolomics Analysis Suggests That Tacrolimus Alters Protection against Oxidative Stress.
Antioxidants (Basel);
12(7)2023 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37507951
13.
Newborn Screening of Primary Carnitine Deficiency: An Overview of Worldwide Practices and Pitfalls to Define an Algorithm before Expansion of Newborn Screening in France.
Int J Neonatal Screen;
9(1)2023 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810318
14.
Serum fatty acid profiling in patients with SDHx mutations: New advances on cellular metabolism in SDH deficiency.
Biochimie;
201: 196-203, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35870552
15.
A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency.
Mol Genet Metab Rep;
31: 100860, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35782617
16.
Galectin-4-regulated delivery of glycoproteins to the brush border membrane of enterocyte-like cells.
Traffic;
10(4): 438-50, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19192249
17.
Citrin deficiency: Does the reactivation of liver aralar-1 come into play and promote HCC development?
Biochimie;
190: 20-23, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34228977
18.
Cross-talk between YAP and RAR-RXR Drives Expression of Stemness Genes to Promote 5-FU Resistance and Self-Renewal in Colorectal Cancer Cells.
Mol Cancer Res;
19(4): 612-622, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33472949
19.
Three cases of adult-onset Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: Novel variants in SLC52A3 gene and MRI abnormalities.
Neuromuscul Disord;
31(8): 752-755, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34384672
20.
[Recommendations for acylcarnitine profile analysis]. / Recommandations concernant l'analyse du profil des acylcarnitines.
Ann Biol Clin (Paris);
78(5): 537-546, 2020 10 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32933890