Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet;
110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med;
26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924258
3.
Human milk and breastfeeding during ketogenic diet therapy in infants with epilepsy: Clinical practice guideline.
Dev Med Child Neurol;
2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38669468
4.
Consensus statements on the information to deliver after a febrile seizure.
Eur J Pediatr;
180(9): 2993-2999, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866403
5.
Fifteen-minute consultation: Management of the upper limb in unilateral cerebral palsy.
Arch Dis Child Educ Pract Ed;
104(2): 58-65, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29970591
6.
Perampanel and decanoic acid show synergistic action against AMPA receptors and seizures.
Epilepsia;
59(11): e172-e178, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324610
7.
Unjustified allegation on cancer risks in children of mothers with epilepsy taking high-dose folic acid during pregnancy-No proof of a causal relationship.
Epilepsia;
64(9): 2239-2243, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37309815
8.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia;
58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166369
9.
Changes in quality of life as a result of ketogenic diet therapy: A new approach to assessment with the potential for positive therapeutic effects.
Epilepsy Behav;
66: 100-104, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28038385
10.
Tolerance, adherence, and acceptability of a ketogenic 2.5:1 ratio, nutritionally complete, medium chain triglyceride-containing liquid feed in children and adults with drug-resistant epilepsy following a ketogenic diet.
Epilepsia Open;
9(2): 727-738, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411329
11.
Classic ketogenic diet versus further antiseizure medicine in infants with drug-resistant epilepsy (KIWE): a UK, multicentre, open-label, randomised clinical trial.
Lancet Neurol;
22(12): 1113-1124, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977712
12.
The p.M292T NDUFS2 mutation causes complex I-deficient Leigh syndrome in multiple families.
Brain;
133(10): 2952-63, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20819849
13.
Pharmacological management of abnormal tone and movement in cerebral palsy.
Arch Dis Child;
104(8): 775-780, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30948360
14.
Cystic fibrosis presenting with bilateral facial palsy.
Eur J Paediatr Neurol;
11(4): 240-2, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17287135
15.
DHDDS related epilepsy--Report of familial cases and review of the literature.
Seizure;
91: 189-191, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34182312
16.
Levetiracetam in the treatment of infantile spasms.
Eur J Paediatr Neurol;
9(1): 19-22, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15701562
17.
Speech and language delay in two children: an unusual presentation of hyperthyroidism.
J Pediatr Endocrinol Metab;
26(11-12): 1171-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23740677
18.
Suspected pheochromocytoma in a patient with Guillain-Barré syndrome.
Pediatrics;
131(3): e955-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23400615
19.
Coma blisters in 2 children on anticonvulsant medication.
J Child Neurol;
24(8): 1021-5, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19359256
20.
Clinical differentiation of genetically proven benign hereditary chorea and myoclonus-dystonia.
Mov Disord;
22(14): 2104-9, 2007 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17702043