Detalles de la búsqueda
1.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet;
60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35256403
2.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med;
24(1): 51-60, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906459
3.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet;
57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170002
4.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet;
137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30276538
5.
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
Eur J Hum Genet;
31(9): 1023-1031, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37344571
6.
Novel STAG1 Frameshift Mutation in a Patient Affected by a Syndromic Form of Neurodevelopmental Disorder.
Genes (Basel);
12(8)2021 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440290
7.
Whole Exome Sequencing Reveals a Novel AUTS2 In-Frame Deletion in a Boy with Global Developmental Delay, Absent Speech, Dysmorphic Features, and Cerebral Anomalies.
Genes (Basel);
12(2)2021 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33562463
8.
Report of a patient and further clinical and molecular characterization of interstitial 4p16.3 microduplication.
Mol Cytogenet;
8: 15, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25774220
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