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1.
An ADAMTS3 missense variant is associated with Norwich Terrier upper airway syndrome.
PLoS Genet;
15(5): e1008102, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31095560
2.
A de novo variant in the ASPRV1 gene in a dog with ichthyosis.
PLoS Genet;
13(3): e1006651, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28249031
3.
Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1.
Proc Natl Acad Sci U S A;
114(10): 2669-2674, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28223533
4.
Christmas disease in a Hovawart family resembling human hemophilia B Leyden is caused by a single nucleotide deletion in a highly conserved transcription factor binding site of the F9 gene promoter.
Haematologica;
104(11): 2307-2313, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30846504
5.
A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease.
PLoS Genet;
11(4): e1005169, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875846
6.
LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs.
PLoS Genet;
7(7): e1002194, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21829378
7.
YARS2 Missense Variant in Belgian Shepherd Dogs with Cardiomyopathy and Juvenile Mortality.
Genes (Basel);
11(3)2020 03 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32183361
8.
A Missense Variant in SCN8A in Alpine Dachsbracke Dogs Affected by Spinocerebellar Ataxia.
Genes (Basel);
10(5)2019 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31083464
9.
A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2).
G3 (Bethesda);
7(8): 2729-2737, 2017 08 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28620085
10.
A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1).
G3 (Bethesda);
7(2): 663-669, 2017 02 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28007838
11.
A Non-Synonymous HMGA2 Variant Decreases Height in Shetland Ponies and Other Small Horses.
PLoS One;
10(10): e0140749, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26474182
12.
A Multi-Breed Genome-Wide Association Analysis for Canine Hypothyroidism Identifies a Shared Major Risk Locus on CFA12.
PLoS One;
10(8): e0134720, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26261983
13.
A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism.
PLoS One;
8(3): e60149, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23527306
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