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1.
International consensus recommendations for management of New Onset Refractory Status Epilepticus (NORSE) including Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES): Summary and Clinical Tools.
Epilepsia;
2022 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951466
2.
International consensus recommendations for management of New Onset Refractory Status Epilepticus (NORSE) incl. Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES): Statements and Supporting Evidence.
Epilepsia;
2022 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997591
3.
Acute flaccid paralysis due to Echovirus 30 in an immunosuppressed transplant recipient.
J Neurovirol;
26(2): 284-288, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31642013
4.
Pseudotumour cerebri associated with mycoplasma pneumoniae infection and treatment with levofloxacin: a case report.
BMC Pediatr;
19(1): 4, 2019 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30611233
5.
Familial dominant epilepsy and mild pachygyria associated with a constitutional LIS1 mutation.
Am J Med Genet A;
176(12): 2808-2812, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30144370
6.
Subclinical Leber's hereditary optic neuropathy with pediatric acute spinal cord onset: more than meets the eye.
BMC Neurol;
18(1): 220, 2018 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30591017
7.
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders.
Brain;
140(5): 1316-1336, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28379373
8.
Ictal video-electroencephalogram of breath-holding attack.
J Paediatr Child Health;
59(10): 1171-1174, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37621236
9.
Locked-in-like fulminant infantile Guillain-Barré syndrome associated with herpes simplex virus 1 infection.
Muscle Nerve;
53(1): 140-3, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26372816
10.
Posterior reversible encephalopathy syndrome after kidney transplantation in pediatric recipients: Two cases.
Pediatr Transplant;
20(1): 68-71, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26607205
11.
Febrile Seizures: A Systematic Review of Different Guidelines.
Pediatr Neurol;
155: 141-148, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653182
12.
The non-clinical burden of febrile seizures: a systematic review.
Front Pediatr;
12: 1377939, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711493
13.
Enterovirus and parechovirus meningoencephalitis in infants: A ten-year prospective observational study in a neonatal intensive care unit.
J Clin Virol;
173: 105664, 2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38493709
14.
Reduced MUNC18-1 Levels, Synaptic Proteome Changes, and Altered Network Activity in STXBP1-Related Disorder Patient Neurons.
Biol Psychiatry Glob Open Sci;
4(1): 284-298, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38298782
15.
Early acute cerebellar ataxia after meningococcal B vaccine: a case report of a 7-month-old infant and a review of the literature.
Ital J Pediatr;
49(1): 61, 2023 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277843
16.
GABRB1-related early onset developmental and epileptic encephalopathy: Clinical trajectory and novel de novo mutation.
Epileptic Disord;
25(6): 867-873, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37518907
17.
Can early-onset acquired demyelinating syndrome (ADS) hide pediatric Behcet's disease? A case report.
Front Pediatr;
11: 1175584, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37425262
18.
Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants.
Eur J Hum Genet;
31(2): 202-215, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36434256
19.
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy.
Eur J Hum Genet;
31(12): 1414-1420, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37468577
20.
Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates With BRAT1 Encephalopathy.
Neurology;
100(12): e1234-e1247, 2023 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599696