Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet;
29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
2.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
3.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
4.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain;
143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
5.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med;
22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
6.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879022
7.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
8.
2D and 3D Human Induced Pluripotent Stem Cell-Based Models to Dissect Primary Cilium Involvement during Neocortical Development.
J Vis Exp;
(181)2022 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35389978
9.
A novel intronic variant in PIGB in Acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects.
Bone;
153: 116152, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34400385
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