Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal phenotype of a homozygous nonsense MPDZ variant in a fetus with severe congenital hydrocephalus.
Prenat Diagn;
44(5): 657-660, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38498110
2.
Activating RAC1 variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology.
Brain;
145(12): 4232-4245, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35139179
3.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med;
24(2): 344-363, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906519
4.
Rodriguez acrofacial dysostosis is caused by apparently de novo heterozygous mutations in the SF3B4 gene.
Am J Med Genet A;
170(12): 3133-3137, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27642715
5.
FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly.
J Med Genet;
50(9): 585-92, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23812909
6.
Gollop-Wolfgang Complex Is Associated with a Monoallelic Variation in WNT11.
Genes (Basel);
15(1)2024 Jan 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-38275609
7.
Population screening for 15q11-q13 duplications: corroboration of the difference in impact between maternally and paternally inherited alleles.
Eur J Hum Genet;
32(1): 31-36, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37029316
8.
Searching for a sense of closure: parental experiences of recontacting after a terminated pregnancy for congenital malformations.
Eur J Hum Genet;
2023 May 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37173410
9.
2q31.1 microdeletion syndrome: redefining the associated clinical phenotype.
J Med Genet;
48(2): 98-104, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21068127
10.
Cerebrocostomandibular-like syndrome and a mutation in the conserved oligomeric Golgi complex, subunit 1.
Hum Mol Genet;
18(3): 517-24, 2009 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19008299
11.
Genomic rearrangements of the GREM1-FMN1 locus cause oligosyndactyly, radio-ulnar synostosis, hearing loss, renal defects syndrome and Cenani--Lenz-like non-syndromic oligosyndactyly.
J Med Genet;
47(8): 569-74, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20610440
12.
Phenotype and 244k array-CGH characterization of chromosome 13q deletions: an update of the phenotypic map of 13q21.1-qter.
Am J Med Genet A;
149A(5): 894-905, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19363806
13.
Genotoxic effects of the pesticides Rubigan, Omite and Rovral in root-meristem cells of Crepis capillaris L.
Mutat Res;
652(2): 191-7, 2008 Apr 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-18420449
14.
The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome.
J Med Genet;
44(9): 562-9, 2007 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17586838
15.
Clinical and molecular-cytogenetic studies of cryptic chromosome aberrations in individuals with idiopathic mental retardation and multiple congenital malformations.
Folia Med (Plovdiv);
50(4): 55-62, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-19209531
16.
Novel Variant in COL4A1 Causes Extensive Prenatal Intracranial Hemorrhage and Porencephaly.
J Neuropathol Exp Neurol;
80(8): 807-810, 2021 09 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33846711
17.
Disruption of ERBB2IP is not associated with dystrophic epidermolysis bullosa in both father and son carrying a balanced 5;13 translocation.
J Invest Dermatol;
125(4): 700-4, 2005 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16185268
18.
Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Med Genet;
48(2): 97-111, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-16053902
19.
Fragile X mosaic male full mutation/normal allele detected by PCR/MS-MLPA.
BMJ Case Rep;
20092009.
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| MEDLINE | ID: mdl-21686918
20.
The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome.
BMJ Case Rep;
20092009.
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| MEDLINE | ID: mdl-21720541