Detalles de la búsqueda
1.
Structural and functional characterization of novel F7 mutations identified in Chinese factor VII-deficient patients.
Br J Haematol;
202(3): 623-635, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36951360
2.
Tandem and inverted duplications in haemophilia A: Breakpoint characterisation provides insight into possible rearrangement mechanisms.
Haemophilia;
29(4): 1121-1134, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37192522
3.
A case-report of the unprovoked thrombotic event in a patient with thymoma and severe FVII deficiency.
Thromb J;
21(1): 52, 2023 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-37143073
4.
Evaluation of prothrombotic risk of two PROC hotspot mutations (Arg189Trp and Lys193del) in Chinese population: a retrospective study.
Thromb J;
21(1): 103, 2023 Oct 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-37789321
5.
Effects of 14 F9 synonymous codon variants on hemophilia B expression: Alteration of splicing along with protein expression.
Hum Mutat;
43(7): 928-939, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35391506
6.
Unraveling the molecular basis underlying nine putative splice site variants of von Willebrand factor.
Hum Mutat;
43(2): 215-227, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34882887
7.
Low factor V level ameliorates bleeding diathesis in patients with combined deficiency of factor V and factor VIII.
Blood;
134(20): 1745-1754, 2019 11 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-31558466
8.
Prothrombin Arg541Trp Mutation Leads to Defective PC (Protein C) Pathway Activation and Constitutes a Novel Genetic Risk Factor for Venous Thrombosis.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
40(2): 483-494, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31875702
9.
Integrin ß3 Deficiency Results in Hypertriglyceridemia via Disrupting LPL (Lipoprotein Lipase) Secretion.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
40(5): 1296-1310, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32237906
10.
Ile73Asn mutation in protein C introduces a new N-linked glycosylation site on the first EGF-domain of protein C and causes thrombosis.
Haematologica;
105(6): 1712-1722, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31399531
11.
Characterization of two large duplications of F9 associated with mild and severe haemophilia B, respectively.
Haemophilia;
25(3): 475-483, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-30866119
12.
The characteristics and spectrum of F9 mutations in Chinese sporadic haemophilia B pedigrees.
Haemophilia;
25(2): 316-323, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30648777
13.
The prevalence of heterozygous F12 mutations in Chinese population and its relevance to incidents of thrombosis.
BMC Med Genet;
19(1): 50, 2018 03 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-29587641
14.
Protein C Thr315Ala variant results in gain of function but manifests as type II deficiency in diagnostic assays.
Blood;
125(15): 2428-34, 2015 Apr 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-25651845
15.
An exonic missense mutation c.28G>A is associated with weak B blood group by affecting RNA splicing of the ABO gene.
Transfusion;
57(9): 2140-2149, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28653406
16.
Clinical manifestations and mutation spectrum of 57 subjects with congenital factor XI deficiency in China.
Blood Cells Mol Dis;
58: 29-34, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27067486
17.
Factor IX alteration p.Arg338Gln (FIX Shanghai) potentiates FIX clotting activity and causes thrombosis.
Haematologica;
106(1): 264-268, 2021 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32079698
18.
Thromboelastography predicts risks of obstetric complication occurrence in (hypo)dysfibrinogenemia patients under non-pregnant state.
Clin Exp Pharmacol Physiol;
43(2): 149-56, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26510121
19.
Clinical features and molecular basis of 102 Chinese patients with congenital dysfibrinogenemia.
Blood Cells Mol Dis;
55(4): 308-15, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26460252
20.
Pleiotropic effects of different exonic nucleotide changes at the same position contribute to hemophilia B phenotypic variation.
J Thromb Haemost;
22(4): 975-989, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38184202