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1.
Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection.
Cell;
172(5): 952-965.e18, 2018 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29474921
2.
Plasma lipidomics analysis reveals altered profile of triglycerides and phospholipids in children with Medium-Chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis;
2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38356271
3.
Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients.
Int J Mol Sci;
25(6)2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38542525
4.
Mitochondrial Fatty Acid ß-Oxidation Disorders: From Disease to Lipidomic Studies-A Critical Review.
Int J Mol Sci;
23(22)2022 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430419
5.
Plasma Phospholipidomic Profile Differs between Children with Phenylketonuria and Healthy Children.
J Proteome Res;
20(5): 2651-2661, 2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33819046
6.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr;
231: 148-156, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33340551
7.
Lipids and phenylketonuria: Current evidences pointed the need for lipidomics studies.
Arch Biochem Biophys;
688: 108431, 2020 07 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32461102
8.
Experience on statin therapy in paediatric age: retrospective study in a Portuguese referral centre.
Cardiol Young;
30(6): 840-851, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32408915
9.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet;
98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26833332
10.
Clinical, neuroradiological, and biochemical features of SLC35A2-CDG patients.
J Inherit Metab Dis;
42(3): 553-564, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30746764
11.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis;
42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773687
12.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat;
37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931382
13.
Phenotyping GABA transaminase deficiency: a case description and literature review.
J Inherit Metab Dis;
39(5): 743-747, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27376954
14.
First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?
J Inherit Metab Dis;
38(5): 889-94, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25647543
15.
Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis, treatment and monitoring.
Mol Genet Metab;
111(1): 16-25, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268530
16.
A frequent splicing mutation and novel missense mutations color the updated mutational spectrum of classic galactosemia in Portugal.
J Inherit Metab Dis;
37(1): 43-52, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23749220
17.
Antenatal manifestations of mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis;
36(5): 805-11, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23361304
18.
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations.
Brain;
135(Pt 5): 1387-94, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22492562
19.
Acute liver failure in under two year-olds--are there markers of metabolic disease on admission?
Ann Hepatol;
12(5): 791-6, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24018497
20.
Pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency: achieving a favourable outcome.
Epileptic Disord;
15(4): 400-6, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24184718