Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia;
60(4): 689-706, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30866059
2.
Mutations of human NARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase, cause nonsyndromic deafness and Leigh syndrome.
PLoS Genet;
11(3): e1005097, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25807530
3.
Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy.
Hum Mol Genet;
24(11): 3082-91, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691535
4.
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain;
136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24014518
5.
Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes.
Am J Hum Genet;
86(5): 707-18, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398883
6.
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders.
Epilepsia;
53(8): 1387-98, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22612257
7.
A review of energy recovery from waste in China.
Waste Manag Res;
30(4): 432-41, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492261
8.
Genomic microdeletions associated with epilepsy: not a contraindication to resective surgery.
Epilepsia;
52(8): 1388-92, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21635232
9.
Common genetic variation and susceptibility to partial epilepsies: a genome-wide association study.
Brain;
133(Pt 7): 2136-47, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522523
10.
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models.
Neurogenetics;
10(4): 275-87, 2009 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19290556
11.
Bilateral frontoparietal polymicrogyria, Lennox-Gastaut syndrome, and GPR56 gene mutations.
Epilepsia;
50(6): 1344-53, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19016831
12.
Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders.
Neurology;
92(11): e1238-e1249, 2019 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737342
13.
γ-Hydroxybutyrate-associated encephalopathy and excitation documented with electroencephalogram and video: a case report and review of the literature.
J Clin Psychopharmacol;
33(3): 442-4, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23609399
14.
Smoking reduces serum levels of lamotrigine.
Seizure;
17(7): 651-3, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18583161
15.
The spectrum of WRN mutations in Werner syndrome patients.
Hum Mutat;
27(6): 558-67, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16673358
16.
["I believe we've become more vigilant" (interview by Margrit Bachi)]. / "Ich glaube, dass wir wachsamer geworden sind".
Krankenpfl Soins Infirm;
104(9): 13-4, 2011.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-21977773
17.
Generalized Epilepsy and Myoclonic Seizures in 22q11.2 Deletion Syndrome.
Mol Syndromol;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27781034
18.
Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies.
Neurology;
87(11): 1140-51, 2016 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27521439
19.
[Work and epilepsy--facts and phantasies]. / Arbeit und Epilepsie--Fakten und Fantasien.
Praxis (Bern 1994);
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Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-26558934
20.
Investigation of GRIN2A in common epilepsy phenotypes.
Epilepsy Res;
115: 95-9, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26220384