Detalles de la búsqueda
1.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet;
107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108757
2.
Somatic PDGFRB Activating Variants in Fusiform Cerebral Aneurysms.
Am J Hum Genet;
104(5): 968-976, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31031011
3.
Rates of Actionable Genetic Findings in Individuals with Colorectal Cancer or Polyps Ascertained from a Community Medical Setting.
Am J Hum Genet;
105(3): 526-533, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422818
4.
ORCA, a values-based decision aid for selecting additional findings from genomic sequencing in adults: Efficacy results from a randomized trial.
Genet Med;
24(8): 1664-1674, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35522237
5.
An accessible, relational, inclusive, and actionable (ARIA) model of genetic counseling compared with usual care: Results of a randomized controlled trial.
Genet Med;
24(11): 2228-2239, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053287
6.
Laboratory-related outcomes from integrating an accessible delivery model for hereditary cancer risk assessment and genetic testing in populations with barriers to access.
Genet Med;
24(6): 1196-1205, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35305866
7.
Homozygous CADPS2 Mutations Cause Neurodegenerative Disease with Lewy Body-like Pathology in Parrots.
Mov Disord;
37(12): 2345-2354, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36086934
8.
Preconception Carrier Screening by Genome Sequencing: Results from the Clinical Laboratory.
Am J Hum Genet;
102(6): 1078-1089, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29754767
9.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet;
102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
10.
Two Missense CACNA1A Variants in a Single Family with Variable Neurobehavioral, Cerebellar, Epileptic, and Oculomotor Features.
Neuropediatrics;
52(3): 186-191, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33445191
11.
Genetic counseling for early onset and familial dementia: Patient perspectives on exome sequencing.
J Genet Couns;
30(3): 793-802, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33393146
12.
Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction.
Am J Hum Genet;
101(2): 291-299, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777934
13.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet;
98(6): 1067-1076, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27181684
14.
Rare loss of function variants in candidate genes and risk of colorectal cancer.
Hum Genet;
137(10): 795-806, 2018 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-30267214
15.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res;
25(3): 305-15, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25637381
16.
Characterizing reduced coverage regions through comparison of exome and genome sequencing data across 10 centers.
Genet Med;
20(8): 855-866, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29144510
17.
LMX1B-Associated Nephropathy With Type III Collagen Deposition in the Glomerular and Tubular Basement Membranes.
Am J Kidney Dis;
72(2): 296-301, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29246420
18.
CCCTC-binding factor and the transcription factor T-bet orchestrate T helper 1 cell-specific structure and function at the interferon-gamma locus.
Immunity;
31(4): 551-64, 2009 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-19818655
19.
An 8-generation family with X-linked Charcot-Marie-Tooth: Confirmation Of the pathogenicity Of a 3' untranslated region mutation in GJB1 and its clinical features.
Muscle Nerve;
57(5): 859-862, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29236290
20.
Genetic Variation in Genes Underlying Diverse Dementias May Explain a Small Proportion of Cases in the Alzheimer's Disease Sequencing Project.
Dement Geriatr Cogn Disord;
45(1-2): 1-17, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29486463