Detalles de la búsqueda
1.
Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability.
J Hum Genet;
60(4): 207-11, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652354
2.
Identification of a novel epigenetic marker for typical and mosaic presentations of Fragile X syndrome.
Expert Rev Mol Diagn;
23(12): 1273-1281, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37970883
3.
Molecular and clinical insights into complex genomic rearrangements related to MECP2 duplication syndrome.
Eur J Med Genet;
64(12): 104367, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34678473
4.
Understanding the Landscape of X-linked Variants Causing Intellectual Disability in Females Through Extreme X Chromosome Inactivation Skewing.
Mol Neurobiol;
57(9): 3671-3684, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32564284
5.
Network Profiling of Brain-Expressed X-Chromosomal MicroRNA Genes Implicates Shared Key MicroRNAs in Intellectual Disability.
J Mol Neurosci;
67(2): 295-304, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30604382
6.
A study of LRRK2 mutations and Parkinson's disease in Brazil.
Neurosci Lett;
433(1): 17-21, 2008 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18201824
7.
Low significance of MECP2 mutations as a cause of mental retardation in Brazilian males.
Brain Dev;
29(5): 293-7, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17084570
8.
Influence of low frequency PSEN1 variants on familial Alzheimer's disease risk in Brazil.
Neurosci Lett;
653: 341-345, 2017 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28554858
9.
rs3851179 Polymorphism at 5' to the PICALM Gene is Associated with Alzheimer and Parkinson Diseases in Brazilian Population.
Neuromolecular Med;
19(2-3): 293-299, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28567584
10.
Finding FMR1 mosaicism in Fragile X syndrome.
Expert Rev Mol Diagn;
16(4): 501-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26716517
11.
The A140V mutation in the MECP2 gene is not a common etiological factor among Brazilian mentally retarded males.
Neurosci Lett;
379(1): 13-6, 2005 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15814190
12.
KDM5C mutational screening among males with intellectual disability suggestive of X-Linked inheritance and review of the literature.
Eur J Med Genet;
57(4): 138-44, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24583395
13.
A MECP2 missense mutation within the MBD domain in a Brazilian male with autistic disorder.
Brain Dev;
33(10): 807-9, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21600714
14.
Mutational analysis of GIGYF2, ATP13A2 and GBA genes in Brazilian patients with early-onset Parkinson's disease.
Neurosci Lett;
485(2): 121-4, 2010 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20816920
15.
A MECP2 mutation in a highly conserved aminoacid causing mental retardation in a male.
Brain Dev;
31(2): 176-8, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18678449
16.
Glucocerebrosidase N370S and L444P mutations as risk factors for Parkinson's disease in Brazilian patients.
Parkinsonism Relat Disord;
18(5): 688-9, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22192918
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