Detalles de la búsqueda
1.
Unfriendly protein of GATA1 and mechanisms of bone marrow failure.
Haematologica;
2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38618686
2.
Poor outcome after hematopoietic stem cell transplantation of patients with unclassified inherited bone marrow failure syndromes.
Eur J Haematol;
108(4): 278-287, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34897809
3.
Diagnostic work-up for severe aplastic anemia in children: Consensus of the North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium.
Am J Hematol;
96(11): 1491-1504, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34342889
4.
Androgen therapy in inherited bone marrow failure syndromes: analysis from the Canadian Inherited Marrow Failure Registry.
Br J Haematol;
189(5): 976-981, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32128787
5.
Diagnosis and treatment of pediatric myelodysplastic syndromes: A survey of the North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium.
Pediatr Blood Cancer;
67(10): e28652, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32779892
6.
Reduction of Extramedullary Complications in Patients With Acute Myeloid Leukemia/Myelodysplastic Syndrome Treated With Azacitidine.
J Pediatr Hematol Oncol;
42(3): 170-174, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32134844
7.
Biallelic mutations in EXOC3L2 cause a novel syndrome that affects the brain, kidney and blood.
J Med Genet;
56(5): 340-346, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327448
8.
Understanding the evolving phenotype of vascular complications in telomere biology disorders.
Angiogenesis;
22(1): 95-102, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30168024
9.
Correcting the aberrant Fanconi anemia transcriptional program by gene therapy.
Haematologica;
108(10): 2566-2567, 2023 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37288500
10.
Pancytopenia, splenomegaly, and mild bony abnormalities secondary to novel variants in thromboxane synthetase: An unusual cause of bone marrow failure.
Pediatr Blood Cancer;
70(6): e30253, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36786374
11.
Underlying undiagnosed inherited marrow failure syndromes among children with cancer.
Pediatr Blood Cancer;
64(2): 302-305, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577695
12.
Response to treatment with azacitidine in children with advanced myelodysplastic syndrome prior to hematopoietic stem cell transplantation.
Haematologica;
101(12): 1508-1515, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27540140
13.
Bone marrow failure and developmental delay caused by mutations in poly(A)-specific ribonuclease (PARN).
J Med Genet;
52(11): 738-48, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26342108
14.
Improving diagnostic precision, care and syndrome definitions using comprehensive next-generation sequencing for the inherited bone marrow failure syndromes.
J Med Genet;
52(9): 575-84, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26136524
15.
The impact of category, cytopathology and cytogenetics on development and progression of clonal and malignant myeloid transformation in inherited bone marrow failure syndromes.
Haematologica;
100(5): 633-42, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25682607
16.
PKD1L1-related situs inversus associated with sideroblastic anemia.
Clin Genet;
95(5): 629-630, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30791085
17.
Biallelic mutations in DNAJC21 cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood;
129(11): 1557-1562, 2017 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28062395
18.
Diagnosis and treatment of pediatric acquired aplastic anemia (AAA): an initial survey of the North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium (NAPAAC).
Pediatr Blood Cancer;
61(5): 869-74, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24285674
19.
Transient erythroblastopenia of childhood is an underdiagnosed and self-limiting disease.
Acta Paediatr;
103(7): e288-94, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24635829
20.
Combined de-novo mutation and non-random X-chromosome inactivation causing Wiskott-Aldrich syndrome in a female with thrombocytopenia.
J Clin Immunol;
33(7): 1150-5, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23943155