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1.
Science community steps up to reform open access.
Nature;
599(7886): 556, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815579
2.
Genotype-phenotype correlation in children with hereditary spherocytosis.
Br J Haematol;
191(3): 486-496, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436265
3.
Two Novel TMPRSS6 Variants in a Compound Heterozygous Child With Iron Refractory Iron Deficiency Anemia.
J Pediatr Hematol Oncol;
42(4): e238-e239, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31714439
4.
Sequencing methods and datasets to improve functional interpretation of sleeping beauty mutagenesis screens.
BMC Genomics;
15: 1150, 2014 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25526783
5.
Abnormal fibrinolysis recognized by thromboelastography in a case of severe bleeding with normal coagulation and platelet function, leads to detection of a novel SERPINF2 variant causing severe alpha-2-antiplasmin deficiency.
Br J Haematol;
186(6): e198-e201, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31282989
6.
Monomeric and dimeric CXCL12 inhibit metastasis through distinct CXCR4 interactions and signaling pathways.
Proc Natl Acad Sci U S A;
108(43): 17655-60, 2011 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990345
7.
Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener;
24(5-6): 420-435, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896705
8.
Investigating the Genetic Profile of the Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia (ALS-FTD) Continuum in Patients of Diverse Race, Ethnicity and Ancestry.
Genes (Basel);
13(1)2021 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052416
9.
Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Access Program: Paving the Way for Genetic Characterization of ALS in the Clinic.
Neurol Genet;
7(5): e615, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386583
10.
Constitutive CXCL12 expression induces anoikis in colorectal carcinoma cells.
Gastroenterology;
135(2): 508-17, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18558091
11.
Characterization of a novel pathogenic variant in the FECH gene associated with erythropoietic protoporphyria.
Mol Genet Metab Rep;
20: 100481, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31304091
12.
Insertional mutagenesis using the Sleeping Beauty transposon system identifies drivers of erythroleukemia in mice.
Sci Rep;
9(1): 5488, 2019 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940846
13.
Results after laparoscopic partial splenectomy for children with hereditary spherocytosis: Are outcomes influenced by genetic mutation?
J Pediatr Surg;
53(5): 973-975, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29506817
14.
CXCL12 chemokine expression and secretion regulates colorectal carcinoma cell anoikis through Bim-mediated intrinsic apoptosis.
PLoS One;
5(9): e12895, 2010 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20877573
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