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1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet;
61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
Delineating genotype and parent-of-origin effect on the phenotype in MSH6-associated Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer;
63(5): e23237, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38722212
3.
Large- and medium-sized arterial aneurysms in two patients with SMAD4-related juvenile polyposis syndrome.
Am J Med Genet A;
: e63605, 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38752492
4.
Long-term outcome of high-grade serous carcinoma established in risk-reducing salpingo-oophorectomy specimens in asymptomatic BRCA1/2 germline pathogenic variant carriers.
Gynecol Oncol;
187: 198-203, 2024 May 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-38795508
5.
Diagnostic yield of a risk model versus faecal immunochemical test only: a randomised controlled trial in a colorectal cancer screening programme.
Br J Cancer;
129(5): 791-796, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37468570
6.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet;
107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32891193
7.
Discordant Staining Patterns and Microsatellite Results in Tumors of MSH6 Pathogenic Variant Carriers.
Mod Pathol;
36(9): 100240, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37307877
8.
HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet;
104(6): 1040-1059, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079900
9.
Clinical, genetic, and histological features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
Clin Genet;
100(6): 692-702, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34463354
10.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet;
57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32409512
11.
No Pathogenic DICER1 Gene Variants in a Cohort Study of 28 Children With Congenital Pulmonary Airway Malformation.
J Pediatr Surg;
59(3): 459-463, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37989646
12.
High anaplastic lymphoma kinase immunohistochemical staining in neuroblastoma and ganglioneuroblastoma is an independent predictor of poor outcome.
Am J Pathol;
180(3): 1223-1231, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22203052
13.
A novel and fast normalization method for high-density arrays.
Stat Appl Genet Mol Biol;
11(4)2012 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22850064
14.
A large family with MSH3-related polyposis.
Fam Cancer;
22(1): 49-54, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675019
15.
A randomized experimental study to test the effects of discussing uncertainty during cancer genetic counseling: different strategies, different outcomes?
Eur J Hum Genet;
29(5): 789-799, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33437034
16.
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Eur J Hum Genet;
28(1): 40-49, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31488895
17.
Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3.
Cell Stem Cell;
24(2): 257-270.e8, 2019 02 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30595499
18.
Clues for Polygenic Inheritance of Pituitary Stalk Interruption Syndrome From Exome Sequencing in 20 Patients.
J Clin Endocrinol Metab;
103(2): 415-428, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29165578
19.
Telomerase reverse transcriptase promoter mutations in tumors originating from the adrenal gland and extra-adrenal paraganglia.
Endocr Relat Cancer;
21(4): 653-61, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24951106
20.
Downregulation of Axl in non-MYCN amplified neuroblastoma cell lines reduces migration.
Gene;
521(1): 62-8, 2013 May 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-23523856