Detalles de la búsqueda
1.
Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet;
27(7): 1228-1240, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29373757
2.
Topochemical Synthesis of Single-Crystalline Hydrogen-Bonded Cross-Linked Organic Frameworks and Their Guest-Induced Elastic Expansion.
J Am Chem Soc;
141(27): 10915-10923, 2019 07 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31246447
3.
Advanced Polymer Designs for Direct-Ink-Write 3D Printing.
Chemistry;
25(46): 10768-10781, 2019 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31087700
4.
Putting Cocrystal Stoichiometry to Work: A Reactive Hydrogen-Bonded "Superassembly" Enables Nanoscale Enlargement of a Metal-Organic Rhomboid via a Solid-State Photocycloaddition.
J Am Chem Soc;
140(14): 4940-4944, 2018 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29544245
5.
Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome.
Am J Hum Genet;
95(5): 611-21, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439728
6.
Optically healable supramolecular polymers.
Nature;
472(7343): 334-7, 2011 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21512571
7.
Maternal inheritance of a promoter variant in the imprinted PHLDA2 gene significantly increases birth weight.
Am J Hum Genet;
90(4): 715-9, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22444668
8.
Combining sentiment analysis and text mining with content analysis of farm vet interviews on mental wellbeing in livestock practice.
PLoS One;
19(5): e0304090, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38776300
9.
Repair of a Late Presentation Thoracic Aortic Aneurysm following Coarctation Repair.
Aorta (Stamford);
11(1): 44-46, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36848912
10.
Evaluations of the Disease Surveillance Centre network in Scotland: What parts has it reached?
Front Vet Sci;
10: 1099057, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896290
11.
Corrigendum: Evaluations of the disease surveillance centre network in Scotland: what parts has it reached?
Front Vet Sci;
10: 1192445, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37124569
12.
FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mol Genet;
24(14): 4183, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26022995
13.
FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mol Genet;
19(24): 4837-47, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20858599
14.
A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease.
Am J Hum Genet;
84(5): 558-66, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19375058
15.
Predictive semiology of psychogenic non-epileptic seizures in an epilepsy monitoring unit.
J Neurol;
269(4): 2172-2178, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-34550469
16.
Quantifying changes in the British cattle movement network.
Prev Vet Med;
198: 105524, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34775127
17.
Status epilepticus in children with Alpers' disease caused by POLG1 mutations: EEG and MRI features.
Epilepsia;
50(6): 1596-607, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19054397
18.
Decreased ubiquinone availability and impaired mitochondrial cytochrome oxidase activity associated with statin treatment.
Toxicol Mech Methods;
19(1): 44-50, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19778232
19.
POLG mutations and age at menopause.
Hum Reprod;
27(7): 2243-4, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22552686
20.
A genomic atlas of human adrenal and gonad development.
Wellcome Open Res;
2: 25, 2017 Apr 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28459107